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Ipotiroidismo congenito e acquisito nei bambini: sintomi, diagnosi e cura

Si parla di ipotiroidismo quando la produzione degli ormoni tiroidei è insufficiente.

L’ipotiroidismo è più frequente in soggetti affetti da sindromi congenite, come la sindrome di Down o di Turner.

In considerazione delle cause e dell’epoca di insorgenza possono esserci varie forme di ipotiroidismo.

In base alle cause distinguiamo l’ipotiroidismo in

  • primario: dovuto ad un difetto della tiroide, è la forma di gran lunga più frequente;
  • secondario: dovuto ad un deficit del TSH (un ormone che stimola la tiroide) prodotto dalla ipofisi;
  • terziario: dovuto ad un deficit del TRH (un ormone che stimola la produzione di TSH) prodotto dall’ipotalamo;
  • periferico: condizione molto rara dovuta ad una resistenza agli ormoni tiroidei da parte degli organi bersaglio.

In base all’epoca di insorgenza invece l’ipotiroidismo può essere definito come

  • congenito (presente sin dalla nascita);
  • acquisito (che cioè si manifesta in epoche successive).

Ipotiroidismo congenito

L’ipotiroidismo congenito è una forma di ipotiroidismo presente sin dalla nascita.

Quali sono le cause dell’ipotiroidismo congenito

Le cause di ipotiroidismo congenito sono numerose e possono essere transitorie o permanenti:

  • forme transitorie: legate a condizioni materne (carenza o eccesso di iodio, passaggio attraverso la placenta di anticorpi bloccanti il recettore del TSH o di farmaci antitiroidei assunti dalla mamma);
  • forme permanenti: provocate da un alterato sviluppo della ghiandola come l’agenesia (ghiandola assente), la disgenesia (ghiandola malformata) o l’ectopia (ghiandola posizionata in sede anomala) o da difetti nella sintesi ormonale

Le forme di ipotiroidismo congenito secondario, cioè legate a deficit congenito di TSH, sono rarissime.

Sintomi ed effetti dell’ipotiroidismo congenito

L’effetto degli ormoni tiroidei nei primi anni di vita è fondamentale per il normale sviluppo sia fisico che cognitivo del bambino, tanto che la carenza di questi ormoni in epoca perinatale, se non diagnosticata e trattata precocemente, è la più frequente causa prevenibile di ritardo mentale.

I sintomi precoci che si possono presentare già alla nascita o nelle prime settimane di vita, sono:

  • basso peso alla nascita e mancato recupero ponderale;
  • difficoltà alla suzione;
  • ittero prolungato (colorazione giallastra di cute e mucose provocate da un aumento della bilirubina);
  • cute fredda, sonnolenza e ipotonia (debolezza muscolare);
  • ritardata emissione del meconio (prime feci del neonato);
  • macroglossia (aumento delle dimensioni della lingua);
  • pianto rauco;
  • ernia ombelicale.

Il ritardo dello sviluppo fisico e intellettivo appare invece successivamente, ma solo in assenza di adeguata terapia. Si possono verificare

  • ritardo nell’acquisizione delle principali tappe di sviluppo psicomotorio;
  • scarso accrescimento staturo poderale;
  • stipsi, ritardata chiusura delle fontanelle e ritardata dentizione.

Lo screening neonatale per la diagnosi precoce di ipotiroidismo congenito

Proprio perché la sintomatologia di ipotiroidismo alla nascita è sfumata o talvolta assente, in Italia come in molti altri paesi del mondo è previsto uno screening neonatale, al fine di ottenere una diagnosi precoce e la tempestiva introduzione della terapia sostitutiva.

Grazie allo screening negli ultimi anni i bambini con ipotiroidismo congenito vengono identificati e curati già nelle prime settimane di vita e non presenteranno alcun problema successivo.

Lo screening viene eseguito a tutti neonati dopo le 48 ore di vita, grazie al dosaggio di TSH e dell’ft4 capillare, cioè effettuato su qualche goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e versata su un apposito cartoncino.

Attraverso lo screening si possono avere vari risultati:

  • valori alti di TSH (superiori a 20 mU/L) o bassi livelli di ft4 (o tiroxina, un ormone tiroideo): richiedono la necessità di una conferma tramite un prelievo, per il dosaggio ormonale sul siero;
  • valori intermedi di TSH (tra 6 e 20 mU/L): richiedono invece la necessità di ripetere lo screening;
  • valori normali di TSH (inferiori a 6 mU/L): lo screening è negativo e non va ripetuto

Vi sono alcune categorie particolari di neonati (pretermine, i neonati di basso peso alla nascita, i gemelli, neonati critici ricoverati in Terapia Intensiva Neonatale) nei quali l’aumento del TSH può non essere presente immediatamente. In queste categorie è raccomandata la ripetizione dello screening a 2 settimane di vita.

Essere chiamati per ripetere lo screening al proprio neonato è una cosa che giustamente preoccupa molto i genitori ma fortunatamente solo in alcuni casi si ha la conferma dell’ipotiroidismo congenito e comunque anche in questi casi, superato il primo periodo di disorientamento, bisogna pensare a come la diagnosi precoce ed un rapido inizio della terapia permetteranno una vita assolutamente normale.

Una volta confermata la presenza di ipotiroidismo attraverso il dosaggio ormonale sul siero (quindi attraverso un prelievo) si può procedere alla ricerca della causa. Vengono eseguite indagini di laboratorio ed una ecografia del collo per evidenziare la presenza e la struttura della ghiandola.

Quale è la terapia di ipotiroidismo congenito

Dopo la diagnosi, è fondamentale cominciare immediatamente la terapia sostitutiva con la levotiroxina (l’ormone sintetico, equivalente dell’ft4), che andrà adeguata in base alla crescita del bambino e praticata per tutta la vita.

Ipotiroidismo acquisito

L’ipotiroidismo acquisito è provocato invece da cause che si verificano dopo la nascita, quali:

  • tiroidite di Hashimoto: è la causa più frequente di ipotiroidismo acquisito durante l’infanzia e l’adolescenza. Si tratta di un processo infiammatorio su base autoimmune a carico della tiroide che ne provoca la progressiva distruzione. Nelle fasi iniziali di malattia è possibile la presenza di ipertiroidismo, provocata dal rilascio massivo degli ormoni tiroidei già presenti all’interno della ghiandola. Successivamente, con la distruzione del parenchima (cioè del tessuto ghiandolare), comparirà l’ipotiroidismo. In corso di malattia si rileverà in circolo la presenza di auto-anticorpi diretti contro la tireoperossidasi (enzima coinvolto nella sintesi degli ormoni tiroidei) e la tireoglobulina. La presenza di questi anticorpi è considerata un parametro sufficiente per la diagnosi di tiroidite di Hashimoto;
  • carenza di iodio: attualmente molto rara nei paesi industrializzati per l’alimentazione varia e per l’utilizzo di sale arricchito con iodio. Particolare attenzione va posta nei bambini che per una condizione di allergia o “intolleranza” alimentare seguono una dieta priva di alcuni alimenti a elevato contenuto di iodio, in particolare latte, latticini, uova e pesce. La carenza di iodio va evitata anche e soprattutto nelle donne in gravidanza, perché può essere la causa di un ipotiroidismo congenito;
  • rimozione chirurgica della ghiandola a scopo terapeutico (necessaria ad esempio per neoplasie della tiroide), radioterapia nella regione del collo o assunzione di farmaci ad azione antitiroidea;
  • malattie rare che coinvolgono la tiroide (cistinosi, emocromatosi, istiocitosi X, ecc)

Quali sono i sintomi dell’ipotiroidismo congenito

I sintomi che possono far sospettare la carenza di ormoni tiroidei sono:

  • una bassa statura disarmonica (con la presenza di arti più corti rispetto al tronco) accompagnata da sovrappeso;
  • presenza di una stipsi ostinata che non risponde ai trattamenti convenzionali;
  • sonnolenza, debolezza e talvolta umore depresso;
  • difficoltà a scuola per problemi di memoria o di concentrazione;
  • rallentamento della frequenza cardiaca (bradicardia);
  • presenza di cute secca e di capelli radi e fragili, talvolta può essere presente anche edema del volto e palpebrale;
  • irregolarità dei cicli mestruali;
  • particolare sensibilità al freddo;
  • presenza di gozzo (aumento di volume del collo provocato da un ingrandimento della ghiandola tiroidea).

Quando rivolgersi al pediatra

Nel sospetto di ipotiroidismo, è molto importante rivolgersi al pediatra che svolgerà un’attenta anamnesi, che spesso evidenzia una familiarità per patologie della tiroide o la presenza di altre malattie autoimmuni (celiachia, diabete di tipo 1 ecc), e praticherà uno scrupoloso esame clinico del bambino.

La diagnosi viene confermata dal dosaggio degli ormoni ft4 e TSH (il dosaggio dell’ft3 in età pediatrica non va eseguito in prima battuta, ma può essere utile per seguire l’andamento della terapia):

  • bassi livelli di ft4 con alti livelli di TSH indicano la presenza di un ipotiroidismo primario;
  • bassi livelli di ft4 con bassi livelli di TSH indicano invece una condizione di ipotiroidismo secondario, e quindi un deficit ipofisario;
  • valori normali di ft4 con alti livelli di TSH indicano una condizione definita come ipotiroidismo subclinico che va seguita nel tempo

Spesso sono presenti anche anemia ed ipercolesterolemia (elevati livelli di colesterolo nel sangue).

Per valutare la possibile eziologia autoimmune è sempre necessario il dosaggio degli anticorpi anti-tireoperossidasi e anti-tireoglobulina. La presenza degli anticorpi permette di porre diagnosi di tiroidite autoimmune.  In questi casi è necessario effettuare anche esami che escludano altre patologie autoimmuni frequentemente associate tra loro, come la celiachia.

Per completare l’iter diagnostico è necessario eseguire anche una ecografia della tiroide, che può apparire disomogenea in corso di tiroiditi o presentare altri reperti patologici a seconda della causa di ipotiroidismo.

Spesso è utile la collaborazione tra pediatra e Centro di endocrinologia pediatrica di riferimento.

Quale è la terapia

La terapia dell’ipotiroidismo consiste nella somministrazione dell’ormone sintetico, la levotiroxina.
È molto importante intraprendere precocemente la terapia, al fine di evitare gli effetti della carenza ormonale soprattutto sulla crescita.


Articolo scritto in collaborazione con il Dr. Giuseppe Longobardi


 

Medico Chirurgo specializzando in Pediatria

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