Ptosi palpebrale acquisita
Cos’è
Per ptosi palpebrale si intende l’abbassamento della palpebra superiore di uno o ambedue gli occhi, con conseguente restringimento della fessura palpebrale (la fessura tra palpebra superiore ed inferiore).
Accanto a forme congenite (presenti dalla nascita), esistono invece forme che esordiscono in varie età dopo la nascita, in alcuni casi ad esordio improvviso in bambini fino ad allora in benessere (ptosi palpebrale acuta), in altri ad inizio lento e ad andamento progressivo (ptosi palpebrale cronica)
Ptosi palpebrale acuta
Si tratta di forme che esordiscono improvvisamente a varia età dopo la nascita, dovute ad un interessamento dei nervi cranici, per cui la ptosi non è isolata, ma si associa ad altri sintomi neurologici. Le più comuni nell’infanzia sono la Paralisi di Bell, l’Intossicazione botulinica, la sindrome di Guillain Barrè (variante Miller-Fisher), la Paralisi del III° nervo cranico.
Paralisi di Bell
È dovuta ad una disfunzione del settimo nervo cranico, detto nervo facciale, solitamente isolata, cioè non associata ad altri deficit neurologici.
La causa non è nota, anche se più frequentemente si verifica nei soggetti diabetici o a seguito di un’infezione virale delle prime vie respiratorie.
Si manifesta con una debolezza o completa paralisi dei muscoli facciali di un lato, che provoca difficoltà ad aprire e chiudere le palpebre, perdita della sensibilità gustativa e lacrimazione. La terapia è solitamente cortisonica, preferibilmente iniziando entro 72 ore dalla comparsa dei sintomi.
Intossicazione botulinica
I sintomi in questo caso sono dovuti alla tossina botulinica, prodotta dall’infezione di un batterio, detto Clostridium botulinum. A seconda delle modalità con cui il batterio infetta il bambino, si distinguono:
- il botulismo del lattante, che colpisce bambini di età inferiore ad un anno e in cui l’infezione avviene per ingestione delle spore del batterio, disperse nella polvere, nello sporco, o in alimenti come il miele, che il sistema gastrointestinale ancora immaturo del piccolino non è in grado di neutralizzare;
- il botulismo da ingestione di cibo (solitamente conserve fatte in casa) contenente la tossina botulinica; colpisce bambini più grandicello;
- il botulismo da ferita, anche questo più tipico di età dopo l’anno, in cui il batterio contamina una ferita, producendo la tossina al suo interno.
Si manifesta con diplopia (il bambino vede doppio), vista annebbiata, ptosi palpebrale, bocca secca, difficoltà a deglutire e a parlare, alterazione del tono della voce.
Si tratta di una situazione molto grave, che richiede l’immediata somministrazione di immunoglobuline antibotuliniche.
Sindrome di Guillain Barrè
Spesso preceduta da un’infezione virale, nella sua variante detta Sindrome di Miller-Fisher interessa anche l’occhio, con una paralisi che anche in questo caso si associa ad altri sintomi di interessamento nervoso, come l’atassia (perdita della coordinazione motoria) e la perdita dei riflessi neuromotori.
Paralisi del terzo nervo cranico
La ptosi è il principale ma non unico sintomo di traumi, processi infiammatori o altri fattori che compromettono il funzionamento del terzo nervo cranico.
Ptosi palpebrale cronica
Anche qui la ptosi compare a varia età dopo la nascita, ma lentamente e con un andamento solitamente progressivo. Può essere dovuta a diverse condizioni, di natura metabolica, neuromuscolare, muscolare o traumatica.
Oftalmoplegia esterna cronica progressiva
È una malattia dei mitocondri, organelli contenuti in tutte le cellule del corpo con una vitale importanza nella produzione di energia. Si manifesta pertanto in vario modo a seconda degli organi e dei tessuti interessati, ma soprattutto con una ptosi palpebrale solitamente da ambedue i lati, progressiva (cioè che peggiora nel tempo) e una progressiva limitazione dei movimenti oculari nelle varie direzioni.
Distrofia muscolare oculofaringea
Si tratta di una malattia genetica (dovuta cioè ad un gene alterato), che si manifesta con ptosi, anomalie nella deglutizione e debolezza della parte iniziale degli arti.
Distrofia miotonica
Anche questa è una malattia genetica e progressiva che colpisce muscoli ed altri organi come cuore e cervello, provocando debolezza, atrofia muscolare (riduzione del volume dei muscoli), miotonia (i muscoli rimangono contratti ben oltre la contrazione volontaria), e sintomi oculari, come ptosi palpebrale, cataratta (opacizzazione del cristallino), retinopatia (compromissione della retina, il tessuto che ospita i recettori della vista).
La sintomatologia è accentuata dal freddo, dall’affaticamento e dall’eccitazione, e peggiora progressivamente nel tempo. La terapia consiste nella somministrazione di farmaci detti inibitori dell’acetil colinesterasi.
Miastenia gravis
È una malattia autoimmune causata dalla produzione di anticorpi che vanno a bloccare i recettori per una sostanza, l’acetilcolina, con la funzione di trasmettere l’impulso nervoso da una cellula nervosa ad un’altra.
Ptosi palpebrale, debolezza e affaticabilità progressiva dei muscoli oculari sono i sintomi tipici. La diagnosi si basa su test che dimostrano la progressiva diminuzione della risposta muscolare quando il corrispondente nervo viene stimolato ripetutamente e sull’elettromiografia (esame che valuta la risposta muscolare allo stimolo elettrico). La ptosi viene solitamente curata con discreto successo con i farmaci inibitori dell’acetilcolinesterasi.
Diagnosi
Il metodo comunemente usato per individuare e valutare il grado della ptosi palpebrale nel bambino è la misurazione dell’altezza della fessura palpebrale, cioè della distanza massima tra bordo palpebrale superiore e inferiore mentre il bambino sta fissando qualcosa.
Sia nelle forme acute che in quelle croniche la ptosi palpebrale è parte di una quadro clinico più complesso, che richiede la collaborazione tra pediatra, neuropsichiatra infantile e oculista.
Terapia
Dipende ovviamente dalla causa e dal quadro clinico complessivo.
La correzione chirurgica si rende necessaria nei casi più importanti, in cui la ptosi interferisce con la funzione visiva.
