Retinoblastoma

Cosa è

Il retinoblastoma è un tumore maligno dell’occhio che si sviluppa a partire dalla retina, responsabile di recepire le immagini che provengono dall’esterno e di trasmetterle poi attraverso il nervo ottico al cervello. Si tratta fortunatamente di un tumore raro (1 caso ogni 15000 nuovi nati).

Crescendo all’interno della parte posteriore dell’occhio, il retinoblastoma compromette la funzione visiva e, se non opportunamente e tempestivamente trattato, invade i tessuti dell’occhio (retinoblastoma intraoculare), mentre è più raro che tenda a propagarsi nei tessuti vicini o a distanza (retinoblastoma extraoculare).

Può essere unilaterale o meno frequentemente bilaterale. Il più delle volte, soprattutto nelle forme bilaterali, viene diagnosticato alla nascita o nel primo anno di vita, mentre se è unilaterale tende ad essere diagnosticato più tardivamente, nel 2° o 3° anno di vita.

Cause

Nella maggior parte dei casi il retinoblastoma è frutto di una mutazione genetica (cioè di un gene anomalo) ereditaria (presente in un genitore) o determinatasi durante lo sviluppo in utero. In questi casi è solitamente bilaterale ed è già presente alla nascita o compare nei primi mesi di vita. Se un genitore ha avuto un retinoblastoma, il rischio per il figlio di avere lo stesso problema è poco meno del 50%.

In altri casi invece si sviluppa più tardivamente per cause non conosciute: in questi casi è solitamente unilaterale.

Come si manifesta

Il sintomo caratteristico e precoce è l’aspetto biancastro e opaco della pupilla (leucocoria), che talora viene notato per l’aspetto diverso delle pupille in una fotografia (solo la pupilla “normale” presenta il riflesso rosso), o in condizioni di luce più scarsa o artificiale.

Altri sintomi sono lo strabismo (uno o ambedue gli occhi deviati rispetto all’altro o all’asse visivo normale), una differenza di dimensioni tra le due pupille (anisocoria), un aspetto nebuloso o un colore diverso dell’iride (la zona colorata intorno alla pupilla) o di parte di essa, un’arrossamento inspiegabile dell’occhio senza che il bambino manifesti alcun fastidio. oppure il fatto che il bambino sembra non riuscire a mettere a fuoco gli oggetti, o riferisce improvvisamente di non vedere bene come prima.

Diagnosi

È fondamentale la diagnosi più precoce possibile, in quanto l’esito della terapia è tanto migliore quanto prima il retinoblastoma viene trattato. Particolare attenzione va posta nel caso in famiglia vi sia un altro caso di retino blastoma.

La ricerca del riflesso rosso è un test di screening (cioè eseguito di routine) con cui alla nascita e ai bilanci di salute il pediatra valuta la normalità della pupilla e il fatto quindi che non vi siano apparentemente ostacoli alla visione del fondo retinico. Molto spesso è proprio attraverso questo esame che è possibile sospettare la presenza di un retinoblastoma precocemente, fatto questo di fondamentale importanza per impostare una terapia altrettanto tempestiva.

Sarà lo specialista oculista a poter confermare la diagnosi attraverso la visita ed eventualmente con l’aiuto di accertamenti come un’ecografia oculare o una risonanza magnetica.

Se la diagnosi è confermata lo specialista pediatra oncologo disporrà ulteriori accertamenti per valutare il grado di estensione del tumore (intraoculare o extraoculare?) e di conseguenza decidere la strategia terapeutica.

Da ricordare inoltre che se un bambino ha avuto un retinoblastoma da un lato potrebbe poi svilupparlo dall’altro lato, per cui è importante che venga sottoposto per un certo periodo a controlli ravvicinati.

Terapia

Una diagnosi precoce consente una terapia altrettanto tempestiva e in grado, nella maggior parte dei casi, di eliminare il retinoblastoma e al contempo di preservare l’occhio, una funzione visiva accettabile e una qualità di vita spesso normale.

La strategia terapeutica viene orchestrata dall’oncologo pediatra e dall’oculista, utilizzando, a seconda del fatto che il tumore sia uni o bilaterale, delle sue dimensioni e della sua eventuale estensione oltre l’occhio, in varia combinazione diverse tecniche terapeutiche:

• chemioterapia sistemica (cioè per via generale);
• chemioterapia mirata e locale iniettando il farmaco in una piccola arteria che va direttamente al tumore, e/o all’interno dell’occhio, nel corpo vitreo, una sostanza gelatinosa che riempe la parte posteriore del bulbo oculare;
• laser terapia vascolare, che si propone di cauterizzare i vasi sanguigni che portano nutrimento al tumore, provocando la morte di parte di esso;
• crioterapia, cioè applicazione di gas che distruggono parti del tumore provocandone il raffreddamento a temperature bassissime;
• radioterapia, cioè l’applicazione al tumore di radiazioni o dall’esterno, o attraverso l’introduzione nel tumore di particelle radioattive;
• enucleazione chirurgica, l’asportazione del bulbo oculare è un’opzione considerata quando il tumore tende ad invadere i tessuti circostanti l’occhio.