Pubertà precoce: come riconoscerla, cosa fare

La pubertà è il periodo della vita in cui avvengono una serie di cambiamenti fisici che trasformano il corpo di bambino in corpo adulto. Generalmente interessa la femmina tra i 10 e i 14 anni, il maschio tra i 12 e i 16 anni.
Il primo segno di pubertà nella bambina è rappresentato dallo sviluppo della ghiandola mammaria, e quindi dalla comparsa mono o bilaterale del bottone mammario (telarca); nel maschio invece dall’aumento del volume testicolare.

Cosa si intende per pubertà precoce

Pubertà precoce

Si parla di pubertà precoce quando i primi cambiamenti puberali si verificano in tempi anticipati:

• nella femmina la comparsa del bottone mammario prima degli 8 anni;
• nel maschio l’aumento del volume testicolare (>4ml) prima dei 9 anni.

Pubertà anticipata

Quando i segni di sviluppo puberale iniziano a un’età appena superiore agli 8 anni, ma prima dei 10, si parla invece di pubertà “anticipata”.

La pubertà precoce è una condizione relativamente rara con un’incidenza di 1/5000-1/10000 (è attualmente classificata come malattia rara) ed è molto più frequente nella femmina che nel maschio.

Cause della pubertà precoce

Lo sviluppo puberale è determinato dall’attivazione di un complesso sistema ormonale che coinvolge più ghiandole endocrine:

• l’ipotalamo, una struttura del sistema nervoso centrale, che rilascia un ormone chiamato GnRH (gonadotropin-releasing hormone)
• l’ipofisi, ghiandola endocrina situata alla base del cervello, deputata alla produzione di LH ed FSH (gonadotropine).
• le gonadi (ovaie nella femmina, testicoli nel maschio) deputate alla produzione degli ormoni sessuali (estradiolo e testosterone).

La pubertà precoce può verificarsi per una attivazione precoce dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi (pubertà precoce vera o centrale) oppure per una produzione anticipata di ormoni sessuali a livello periferico (pubertà precoce periferica o pseudopubertà precoce).

Pubertà precoce vera o centrale

La pubertà precoce “vera” o “centrale” (PPC), si verifica per una attivazione prematura della secrezione da parte dell’ipotalamo di GnRH, con aumento di LH ed FSH prodotti dall’ipofisi e conseguente produzione eccessiva e anticipata di ormoni sessuali da parte delle gonadi.

La pubertà precoce centrale, soprattutto nelle femmine, è per la maggior parte dei casi idiopatica, cioè non se ne identifica una causa. Si possono comunque riconoscere fattori genetici e ambientali che contribuiscono all’attivazione precoce dello sviluppo puberale:

• fattori genetici: talvolta si riscontra una certa familiarità (menarca precoce nella mamma o in altri membri della famiglia);
• fattori ambientali: alcune condizioni, come per esempio l’obesità o l’esposizione a sostanze usate nell’allevamento o nell’agricoltura o inquinanti ambientali, possono interferire con la normale funzione endocrina dell’organismo.

Altre volte invece la precoce attivazione dell’ipotalamo dipende da lesioni a carico del sistema nervoso centrale, ad esempio tumori, ascessi, traumi ecc. Questa seconda eventualità è più frequente nei maschi, per cui una pubertà precoce nel maschio deve sempre essere indagata con molta attenzione.

Pseudopubertà precoce o pubertà periferica

La pseudopubertà precoce o pubertà precoce periferica è una condizione molto più rara. Si verifica quando non è l’ipotalamo a dare avvio alla pubertà ma bensì la produzione periferica di ormoni sessuali. Questo avviene in presenza di tumori gonadici (di testicolo o ovaie), surrenalici, in condizioni sindromiche (es. Sindrome di McCune-Albright) o anche in presenza di disfunzioni della tiroide.

Come si fa la diagnosi di pubertà precoce

Nel sospetto di pubertà precoce, il Pediatra valuta se c’è familiarità, indagandosull’epoca di sviluppo puberale dei genitori. È anche importante sapere da quanto tempo i genitori si siano accorti di questi cambiamenti nel proprio bambino e quanto velocemente stiano progredendo.

Alla visita, ricerca lo sviluppo della ghiandola mammaria (telarca) nella bambina e l’aumento del volume testicolare nel bambino, che sono gli unici segni a definire l’inizio della pubertà.

Ricerca poi gli altri elementi tipici del cambiamento puberale:

• la presenza di peluria pubica e ascellare, la presenza di acne e seborrea, odore acre del sudore, piccole perdite vaginali di muco nelle bambine. La comparsa esclusiva di peluria pubica (pubarca) o ascellare (ircarca) o degli altri segni non definisce l’inizio della pubertà, ma si accompagna generalmente allo sviluppo puberale;
• l’accelerazione della velocità di crescita: durante lo sviluppo puberale si osserva un’accelerazione della velocità di crescita, conosciuta come “spurt puberale”. L’aumento staturale dall’inizio alla fine della pubertà è di circa 20-25 cm nella femmina, di 25-30 cm nel maschio. Il picco di crescita è più precoce nelle femmine (cioè si verifica nei primi stadi di sviluppo puberale) che nel maschio. Un rapido accrescimento staturale è un altro segno di sviluppo puberale.

Sono necessari anche alcuni approfondimenti diagnostici:

• radiografia della mano e del polso per la valutazione dell’età ossea: tutti i segmenti ossei vanno incontro ad un processo di maturazione durante la crescita. Ogni fase di maturazione è tipica di un’età. Poiché durante la pubertà si ha un’accelerazione del processo di maturazione ossea, in caso di pubertà precoce si ritroverà una età ossea avanzata;
• ecografia pelvica nella bambina: durante lo sviluppo puberale si ha l’evoluzione degli organi genitali interni; utero e ovaie aumentano di dimensioni. L’ecografia pelvica permette di rilevare l’inizio di questi cambiamenti.

Nella bambina, se non sono presenti altri segni tipici della pubertà (non si rileva un’accelerazione della velocità di crescita, le dimensioni dell’utero e delle ovaie sono nella norma, l’età ossea corrisponde a quella cronologica) a parte lo sviluppo della ghiandola mammaria, si parla di telarca prematura isolato. Si tratta di una condizione benigna che non richiede alcun trattamento, ma solo monitoraggio clinico.

Se tutti gli elementi suggeriscono l’avvio della pubertà sarà necessario rivolgersi ad un centro di endocrinologia pediatrica per eseguire test specifici ed arrivare alla diagnosi di certezza.

Test di stimolo

Il test di stimolo con GnRH è l’esame fondamentale per la diagnosi di pubertà precoce. I dosaggi ormonali basali (estradiolo, testosterone, gonadotropine) non sono sufficienti a predire o escludere con certezza una pubertà precoce.

Dopo la somministrazione del GnRH si valuta l’aumento delle gonadotropine. Nello specifico, un aumento considerevole dell’LH dopo stimolo suggerisce una pubertà precoce vera.  Valori soppressi di gonadotropine (in particolare dell’FSH) con valori alti di estrogeni nella bambina o testosterone nel bambino suggeriscono una pubertà precoce periferica.

In caso di pubertà precoce periferica saranno necessari altri dosaggi ormonali, un’ecografia dell’addome completo (per lo studio di surreni ed ovaie nella bambina) ed una eventuale ecografia testicolare nel maschietto.

Risonanza magnetica dell’encefalo

In caso si confermi una pubertà precoce centrale sarà necessario effettuare una Risonanza magnetica dell’encefalo per escludere lesioni a carico del sistema nervoso centrale. Questo esame sarà di particolare urgenza soprattutto in caso di pubertà molto precoce (in bambini con meno di 6 anni) o nel maschietto, in cui la forma idiopatica è più rara.

Terapia della pubertà precoce

In caso di pubertà precoce centrale idiopatica sarà possibile utilizzare farmaci analoghi del GnRh (triptorelina, leuprorelina). Questi farmaci agiscono sull’asse ipotalamo-ipofisi- gonadi, bloccando il rilascio degli ormoni sessuali e quindi lo sviluppo puberale. La somministrazione del farmaco avviene in genere mensilmente, attraverso una somministrazione intramuscolo.
Il trattamento viene intrapreso subito nei bambini che presentano uno stadio di sviluppo già avanzato; nelle fasi iniziali invece si può effettuare un monitoraggio clinico e strumentale: nel caso di una lenta progressione (forme di pubertà precoce lentamente progressive) e di un’età prossima agli 8 anni si può pensare anche di non intraprendere la terapia.

In caso di pubertà precoce centrale da causa organica o in caso di pubertà precoce periferica, il trattamento cambierà in relazione alla causa.

Pubertà precoce e bassa statura

È necessario trattare la condizione di pubertà precoce perché il cambiamento che comporta, non sincrono a quello dei proprio coetanei, può determinare nel bambino un forte disagio psicologico.
Inoltre la precoce maturazione ossea comporta una bassa statura finale: inizialmente il bimbo sembrerà il più alto tra i coetanei perché si avrà la fase di rapida crescita in tempi anticipati; questa fase di crescita però terminerà in anticipo e non permetterà al bambino di raggiungere una buona altezza finale.

Quando sospendere la terapia

Il trattamento viene continuato fino all’età in cui tipicamente si presenta la pubertà: 10-11 anni nella bambina, 12-13 anni nel bambino. Vanno comunque valutati anche l’età ossea e la velocità di crescita.
Una volta interrotto il trattamento, in pochi mesi si ha la ripresa dello sviluppo puberale, che evolverà normalmente. Il menarca (prima mestruazione) in genere compare nelle bambine nell’anno successivo.

La terapia ha effetti collaterali?

Non si verifica alcun problema a lungo termine circa la fertilità.

Gli effetti collaterali più frequenti sono il mal di testa e le vampate di calore. Generalmente si manifestano solo dopo le prime somministrazioni.
Talvolta si possono verificare delle reazioni nel sito in cui si pratica l’iniezione.

Articolo scritto in collaborazione con la D.ssa Marianna Casertano