Celiachia: cos’è, come si cura

Cos’è la celiachia

La celiachia (detta anche malattia celiaca, o sprue) è una malattia autoimmune causata da una esagerata reazione del sistema immunitario al glutine e/o alla gliadina, proteine contenute nel grano, nell’orzo e nella segale. Tale reazione provoca un’infiammazione intestinale persistente, che progressivamente danneggia la superficie dell’intestino, compromettendone la capacità di assorbire nutrienti e provocando diarrea, perdita di peso, rallentamento della crescita e anemia.

Colpisce circa l’1% della popolazione.

Le cause della celiachia

Vi concorre senza dubbio una componente genetica ed ereditaria: infatti i bambini che hanno un familiare di primo grado (padre, madre, sorella o fratello) affetto da celiachia sono soggetti a rischio di sviluppare la malattia. Tuttavia non è detto che questi soggetti ad alto rischio sviluppino la malattia, la cui comparsa richiede la concomitanza di altri fattori.

Il primo di tutti è ovviamente l’esposizione al glutine, ma  l’esordio della malattia può avvenire anche molto tempo dopo l’inizio dell’assunzione del glutine  (e addirittura, in gemelli omozigoti, talora la malattia insorge in tempi diversi). D’altra parte è oramai assodato che ritardare l’introduzione del glutine nella dieta, come si tendeva a fare in passato, non riduce il rischio di sviluppare la malattia;  può semplicemente posticipare la comparsa dei sintomi, paradossalmente ritardando solo la diagnosi.

Probabilmente quindi concorrono alla comparsa della celiachia anche altri fattori ambientali, per altro non ben noti) tra cui virus, infezioni gastrointestinali, abitudini alimentari soprattutto nell’infanzia (tipo di allattamento nei primi mesi), alterazioni della flora batterica intestinale, anche interventi chirurgici o stress. In che modo però essi agiscano non è per ora chiaro.

Come si è detto, la malattia si sviluppa per una esagerata reazione del sistema immunitario nei confronti del glutine, causando un processo infiammatorio che danneggia l’orletto a spazzola dell’intestino che come un fine tappeto ricopre le pareti dell’intestino tenue e che ha un’importantissima funzione digestiva e di assorbimento di vari nutrienti (ferro, vitamine). Tra l’altro, la persistenza nell’intestino di sostanze non digerite (in particolare il lattosio), aumenta a sua volta l’infiammazione e il danneggiamento della parete intestinale.

Il meccanismo immunitario spiega anche perché la celiachia sia più frequente in soggetti affetti da altre malattie da disordine del sistema immunitario, come il diabete tipo 1, la tiroidite autoimmune, l’artrite reumatoide. A rischio sono anche i soggetti con Sindrome di Down e Sindrome di Turner.

I sintomi della celiachia

La celiachia può manifestarsi a partire dai 5-6 mesi di vita, a seguito dello svezzamento ed alla introduzione del glutine nella dieta del bambino, fino ad allora solo lattea. Il più delle volte tuttavia le manifestazioni cliniche compaiono più avanti nel tempo, anche dopo anni, o addirittura non manifestarsi del tutto.

Nel bambino piccolo le manifestazioni prevalenti sono:

• vomito;
• diarrea persistente 
• addome teso e gonfio;
• scarsa crescita e inappetenza;
• feci sfatte e maleodoranti.

Nel bambino più grandicello, oltre a diarrea (oppure stitichezza),  perdita di peso, lenta crescita della statura vi possono essere:

• irritabilità e stanchezza,
• disturbi neurologici come ADHD (Attention Deficit Hyperactivity Disorder – Disturbo di deficit di attenzione e iperattività);
• disturbi di apprendimento;
• convulsioni;
• scarsa coordinazione motoria;
• cefalea ricorrente.

La pubertà può risultarne ritardata.

Una manifestazione tipica, a tutte le età ma soprattutto le bambino più grandicello, è la dermatite erpetiforme, caratterizzata da un’eruzione pruriginosa con piccole vescicole solitamente localizzate ai glutei, al cuoio capelluto, ai gomiti, alle ginocchia e al torace. 

L’anemia è la conseguenza della carenza di ferro causata dal suo scarso assorbimento intestinale. Il bambino può inoltre presentare afte ricorrenti alla bocca e anomalie dello smalto dentario. Lo scarso assorbimento di calcio e vitamina D può nel tempo provocare rachitismo (malattia caratterizzata da scarso contenuto di calcio delle ossa, che le rende più fragili e  deformabili).

A peggiorare la situazione può aggiungersi l’intolleranza al lattosio (uno zucchero contenuto nel latte ma anche in molti alimenti come ingrediente più o meno importante) che persiste nell’intestino come sostanza non digerita e che a sua volta provoca diarrea, dolori addominali e infiammazione intestinale.

I soggetti con celiachia, inoltre, possono sviluppare malattie autoimmuni a carico della tiroide e di altri apparati, diabete e artrite.

Solitamente nell’adulto, nelle forme non diagnosticate tempestivamente e/o non trattate con l’eliminazione del glutine dalla dieta, si può avere osteoporosi, neuropatie periferiche (malattie dei nervi che portano a mani e piedi), cancro dell’intestino, disturbi della fertilità.

Come si diagnostica

La celiachia classica, caratterizzata da diarrea persistente, calo di peso, addome gonfio, rappresenta solo la punta affiorante di un grosso iceberg composto da forme clinicamente molto più lievi o addirittura asintomatiche della malattia. E’ quindi doveroso sospettarla e ricercarla nei soggetti a rischio, primi fra tutti i parenti di primo grado di soggetti malati,  ma anche in molte altre situazioni relativamente frequenti nel bambino.

E’ essenziale che sia il pediatra a gestire il percorso diagnostico, per evitare errori nella diagnosi o non adeguate interpretazioni del risultato dei test.

Le prove estemporanee di sospensione del glutine nella dieta non sono utili, in quanto il tempo necessario per  ottenere risultati apprezzabili può essere anche molto lungo e molte possono essere le variabili in grado di influire sul risultato. Essenziale poi non sospendere il glutine nella dieta prima della conferma diagnostica, in quanto i test potrebbero risultare per questo falsamente negativi e quindi non diagnosticare una celiachia di fatto esistente.

Il test di primo livello è il dosaggio di anticorpi circolanti nel sangue e rivolti contro il glutine (anticorpi antitransglutaminasi, antigliadina, antiendomisio). Sarà il pediatra a stabilire quali di questi anticorpi dosare, a seconda dell’età del bambino, e ad aggiungere nella prescrizione il dosaggio degli anticorpi “generici” di classe IgA (classe di anticorpi cui quelli antiglutine  appartengono.

La negatività del test anticorpale non esclude del tutto la celiachia, soprattutto se eseguito nel bambino molto piccolo e nei soggetti a rischio. In aiuto in questi casi viene la determinazione degli antigeni di istocompatibilità per la celiachia (HLA – Human Leucocyte Antigen), che saranno in grado di individuare nel soggetto alcune combinazioni genetiche “più a rischio”. In caso di persistenza o ricomparsa di sintomi sospetti, potrà essere necessario ripetere il dosaggio anticorpale.

Secondo le attuali linee guida, nel bambino e adolescente nel caso di valori degli anticorpi antiglutine 10 volte superiori alla norma, indicatori genetici per alto rischio e presenza di sintomi riferibili a celiachia non sarà necessario ricorrere alla biopsia per la diagnosi (a differenza dell’adulto, in cui la biopsia rimane sempre e comunque necessaria).

Negli altri casi, la positività dei test va a maggior ragione adeguatamente interpretata da pediatra e/o gastroenterologo. Talora sarà necessario ripeterli nel tempo (sempre a dieta libera, cioè comprendente il glutine!) ed eventualmente ricorrere alla biopsia. Questa rimane infatti, nei casi in cui i dosaggi anticorpali non siano sufficientemente dirimenti, il test diagnostico fondamentale per la diagnosi.

Come si cura: alimenti permessi e alimenti vietati

L’unica terapia è l’eliminazione completa e definitiva del glutine dalla dieta.

Completa perché anche piccole quantità di glutine possono mantenere lo stato infiammatorio intestinale e quindi il danneggiamento della mucosa. Definitiva perché una volta sviluppatasi, l’ipersensibilità al glutine celiaca rimane per tutta la vita.

Il pediatra o il gastroenterologo che segue il bambino vi darà indicazioni e schemi alimentari sugli alimenti consentiti e da evitare. Altre indicazioni possono essere reperite sul sito dell’Associazione Italiana Celiachia.

Sono banditi tutti i tipi di grano (intendendo quindi anche farro, kamut, enkir, spelta e gli altri cosiddetti “grani antichi”, effettivamente più poveri di glutine, ma che comunque lo contengono), orzo e segale.

Di conseguenza sono da evitare anche la triticale (incrocio tra segale e grano), la crusca, il lievito e il germe di grano, il malto d’orzo.

L’avena, pur non contenendo glutine o gliadina, contiene  l’avenina (una proteina molto simile alla gliadina) ed è inoltre facilmente contaminata dal glutine durante la lavorazione: il suo utilizzo pertanto nel soggetto con celiachia deve essere limitato ai prodotti del commercio certificati come gluten free, e comunque in seguito a precise indicazioni da parte del pediatra o gastroenterologo.

Oggigiorno osservare scrupolosamente una dieta senza glutine è molto più agevole che in passato grazie alla presenza sul  mercato di una notevole varietà e qualità (anche per il gusto) di alimenti gluten free, per la sensibilizzazione pubblica, la preparazione e la disponibilità di molti esercenti (panettieri, pasticcieri, ristoratori) rispetto alle esigenze del paziente celiaco, per le leggi che hanno reso obbligatorio indicare in modo chiaro in etichetta la presenza o assenza del glutine negli alimenti.

Tuttavia il rischio accidentale di assumere glutine rimane, soprattutto in contesti di gruppo (feste di compleanno, gruppi di adolescenti, gite, scambi di merendine in ambito scolastico, ecc.), considerando anche che il glutine è presente in moltissimi alimenti preconfezionati del commercio. Fondamentale quindi, prima di assumere qualsiasi alimento, controllarne l’etichetta o la confezione e assumere solo prodotti con la dizione “privo di glutine” o “gluten free” e col simbolo della spiga sbarrata.

Attenzione anche ai farmaci, agli integratori che per qualsiasi motivo vi siano prescritti o intendiate assumere di vostra iniziativa (persino gli stick per le labbra possono contenere glutine): verificate sempre che non contengano glutine!

I prodotti del commercio senza glutine, oltre ad essere più costosi, non sempre sono alimenti “sani”, in quanto possono essere stati addizionati di zucchero, sale o grassi per essre resi più gradevoli . Molti sono invece i cibi “naturalmente” senza glutine, come frutta e verdura, carne  e pesce, frutta secca, latte, ecc. Un nutrizionista pertanto potrà essere d’aiuto a pianificare una dieta equilibrata.

A seconda dei casi e delle eventuali carenze di ferro o altri nutrienti che la celiachia possa aver già determinato, il pediatra prescriverà anche farmaci o integratori per correggere tali carenze.

E dopo la diagnosi?

Se la dieta viene seguita con attenzione, normalmente i sintomi regrediscono, anche se ciò può richiedere tempo. Nella maggior parte dei casi in cui non sembra esserci risposta significativa alla terapia, l’eliminazione del glutine non è stata abbastanza scrupolosa.

Ricordate che non esistono alternative terapeutiche all’eliminazione del glutine dalla dieta. Non seguire una dieta rigorosamente senza glutine implica il rischio di sviluppare nel tempo diverse complicanze, dalla scarsa crescita sia in peso che in altezza, all’anemia, al rachitismo e all’osteoporosi, a disturbi neurologici, fino al cancro intestinale.

Anche per questo, il bambino cui è stata diagnosticata la celiachia esegue periodicamente controlli degli esami del sangue che hanno due scopi principali:

• monitorare l’andamento della malattia attraverso il controllo degli anticorpi antiglutine (che dovrebbero più o meno lentamente scendere fino ai valori di normalità. Ciò rappresenta anche un controllo indiretto di eventuali inosservanze della dieta, soprattutto nell’adolescente);
• riconoscere precocemente l’eventuale comparsa di altre patologie o complicanze, soprattutto di tipo autoimmunitario, come ad esempio la tiroidite o il diabete.