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Epilessia: cos’è e come si manifesta nei bambini

Cos’è l’epilessia?

L’epilessia è una complessa patologia neurologica che riguarda il sistema nervoso centrale.

In alcune persone, per cause diverse, è possibile che si verifichi una reazione anomala del sistema nervoso centrale in risposta a stimoli di varia natura (ad esempio stimoli luminosi, o stanchezza). Questa reazione si manifesta improvvisamente, senza segni premonitori, con convulsioni (alternanza tra contrazione e rilassamento dei muscoli che determina il tipico aspetto di scosse ritmiche), ma può presentarsi anche con altre modalità: si tratta delle crisi epilettiche che possono essere accompagnate o meno da perdita di coscienza.

Le crisi epilettiche dipendono da un’alterazione della funzionalità dei neuroni, le più importanti e numerose cellule nervose. I neuroni comunicano tra loro con scambi biochimici, che si traducono poi in impulsi elettrici: in caso di crisi epilettica, i neuroni interessati diventano “iperattivi” tendono cioè a generare scariche ripetute dopo uno stimolo – come se si fosse verificato un corto circuito – invece di una sola scarica, come normalmente avviene in risposta agli stimoli cerebrali.

Si parla di epilessia quando queste crisi si ripetono nel tempo in modo spontaneo.

Attenzione però: se un bambino ha avuto una crisi epilettica non significa necessariamente che abbia l’epilessia. Molti di noi, per varie ragioni, possono avere nel corso della vita una crisi con le caratteristiche proprie delle crisi epilettiche, ma non averne poi mai più (si parla in questo caso di crisi determinata).

Le crisi epilettiche possono insorgere  a qualsiasi età e riguardano l’1% circa della popolazione. In circa il 60% dei casi il soggetto colpito si trova in età pediatrica. L’incidenza è molto alta nel primo anno di vita, rimane abbastanza alta nel primo decennio per poi diminuire progressivamente.

L’incidenza particolarmente elevata nei primi anni di vita è dovuta all’immaturità strutturale e funzionale del sistema nervoso centrale che deve ancora trovare un equilibrio fra stimolo e risposta nervosa.

Cause dell’epilessia

L’ epilessia viene definita sintomatica quando è possibile individuare le lesioni cerebrali  che la determinano: queste lesioni possono essere congenite come nel caso di malformazioni e di alcune patologie prenatali, o acquisite e dovute ad esiti (conseguenze) di traumi cranici, di emorragie cerebrali o di infezioni (encefaliti, meningiti).

Un terzo delle epilessie è di origine genetica: in alcuni casi si ritiene che siano trasmesse sulla base di fattori ereditari multifattoriali. Altri casi sono associati a sindromi complesse in cui sono presenti anomalie cromosomiche.

Crisi epilettiche: come si manifestano

Le crisi epilettiche possono essere classificate tenendo conto della loro origine a livello cerebrale e da questo punto di vista vengono definite:

  • generalizzate quando hanno origine in entrambi gli emisferi cerebrali: sono bilaterali e simmetriche;
  • focali o parziali quando hanno origine in una singola area del cervello: rappresentano circa il 60% del totale e si definiscono semplici o complesse a seconda della presenza o meno di una alterazione dello stato di coscienza che, quando presente, indica un carattere maggiormente esteso della scarica.

Alcune crisi epilettiche possono cominciare come focali per poi diventare generalizzate.

In base ai sintomi presentati è possibile identificare diversi tipi di crisi epilettiche. Ecco come si manifestano.

Crisi di assenza

Durante le crisi di assenza, anche definite in passato “piccolo male”, il bambino interrompe improvvisamente l’attività che sta svolgendo e presenta alterazione del contatto con il mondo esterno con perdita di coscienza più o meno completa, non risponde a stimoli vocali o tattili, ha lo sguardo fisso e in qualche caso rivolto verso l’alto. Alla fine della crisi, il bambino non ricorda quanto accaduto durante la crisi. 

Crisi generalizzata  tonico-clonica

Definita in passato “crisi di grande male”, si presenta con una fase iniziale di irrigidimento degli arti (fase tonica) seguita da scatti improvvisi degli arti e della muscolatura facciale (fase clonica). Durante la fase tonica, che di solito dura meno di un minuto, si può avere una fase di apnea che provoca cianosi. Durante la crisi è possibile che il bambino perda le urine. E’ possibile che si presenti anche una sola delle due fasi oppure che la fase clonica sia seguita da una nuova fase tonica. Al termine della crisi il bambino solitamente appare soporoso, confuso, disorientato; lo stato post-critico (successivo alla crisi) può durare da alcuni minuti ad alcune ore.

Crisi miocloniche e cloniche

Presentano scatti improvvisi degli arti, singoli o ricorrenti in modo irregolare, che sono tipicamente ritmici nelle forme cloniche e non ritmici nella forme miocloniche. Possono essere accompagnate o meno da alterazione dello stato di coscienza.

Crisi toniche

Sono caratterizzate da un aumento marcato del tono muscolare della durata di alcuni secondi o minuti con irrigidimento dei muscoli, solitamente di schiena, braccia e gambe.

Crisi atoniche

Si presentano con una improvvisa perdita del tono muscolare.

Diagnosi

Le scariche improvvise e ripetute di un gruppo abbastanza numeroso di neuroni che provocano le crisi epilettiche sono  documentabili attraverso la registrazione dell’attività elettrica cerebrale con l’elettroencefalogramma (EEG), un esame innocuo e di facile esecuzione che può mettere in evidenza eventuali anomalie (presenza nel tracciato di punte, punte-onda o polipunte normalmente assenti).
Analizzando le registrazioni elettroencefalografiche è possibile anche ipotizzare da quale area del cervello origina la crisi.

Gli esami radiologici come la Tomografia Assiale Computerizzata (TAC) e soprattutto la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN), permettono in molti casi di capire quale sia la causa dell’epilessia in quanto sono in grado di evidenziare la natura e la sede della lesione cerebrale quando presenti.

Gli studi genetici consentono di individuare le mutazioni che sono responsabili di alcune forme di epilessia.

Sulla base delle caratteristiche cliniche e del tracciato elettroencefalografico è possibile identificare le diverse  forme di epilessia che possono presentarsi, in forme diverse, nelle varie fasi della vita di un bambino.

Come si cura l’epilessia

L’epilessia nella maggior parte dei casi è una malattia con la quale si può imparare a convivere, non è un handicap, e permette molto spesso di condurre una vita di qualità molto buona.

La maggior parte dei bambini epilettici non subisce danni immediati o a lungo termine a livello cerebrale; nei casi in cui si ha perdita di coscienza sono possibili danni dovuti a cadute o ad altri incidenti.

E’ però una situazione clinica complessa che necessita di essere inquadrata, curata e seguita in un centro specializzato da un medico epilettologo

Le terapie e le prognosi (durata e andamento della malattia) cambiamo molto a seconda dei singoli casi.

In circa il 70% dei casi il controllo delle crisi si ottiene mediante la somministrazione di farmaci il cui tipo e dosaggio viene attentamente stabilito dai medici del centro presso il quale il bambino è in cura. E’ molto importante seguire in modo preciso e regolare le indicazioni mediche per mantenere costante il livello del farmaco nel sangue e aumentare così le probabilità di evitare l’insorgere delle crisi. In alcuni casi, dopo un periodo di assenza di crisi di alcuni anni,  l’epilettologo  può  proporre una graduale riduzione del dosaggio dei farmaci impiegati e, in caso di risposte positive, la completa sospensione della terapia.

Nei casi in cui i farmaci non risultano efficaci  è possibile ricorrere ad altre terapie  (interventi chirurgici, stimolazioni vagali) la cui applicabilità viene attentamente valutata dai medici del centro prima di essere proposte alle famiglie.