Cataratta congenita
Cos’è
La cataratta è l’opacizzazione del cristallino, quella sorta di “lente” posta all’interno dell’occhio, che si trova dietro la cornea e l’iride (la zona colorata dell’occhio intorno alla pupilla).
Come avviene per una lente che ha perso la sua trasparenza, quindi, la cataratta non consente (o consente solo in modo molto parziale e confuso) l’arrivo delle immagini alla retina e ai fotorecettori posti al suo interno, responsabili della percezione e della trasmissione, attraverso il nervo ottico, delle immagini al cervello: il risultato è un po’ come guardare attraverso un vetro smerigliato o coperto di ghiaccio.
La cataratta viene definita congenita quando è presente alla nascita, una condizione che interessa circa 3 neonati su 10000.
Le sue conseguenze sulla vista e sullo sviluppo della funzione visiva variano a seconda che riguardi un solo occhio (cataratta unilaterale) o ambedue (cataratta bilaterale), in base all’estensione, alla densità e alla localizzazione (periferica o centrale) della parte di cristallino opacizzata e, infine, alla sua tendenza o meno nel tempo ad estendersi, anche se molto lentamente.
Infatti se la cataratta infantile interferisce significativamente con la vista e quindi con l’arrivo delle immagini al cervello, essa può provocare l’ambliopia, cioè la perdita o un’importante compromissione della capacità visiva di un occhio (se la cataratta è unilaterale) o, nel caso di cataratta bilaterale, di ambedue gli occhi.
Cause
La cataratta congenita unilaterale solitamente non ha una causa riconoscibile. Raramente è collegata ad altre anomalie dell’occhio, a traumi oculari o a infezioni contratte durante la gravidanza, oppure a sindromi malformative come la Sindrome di Down.
La cataratta congenita bilaterale è invece spesso ereditaria, tanto che anche un genitore ne è affetto, talora in modo così lieve da essere diagnosticata solo dopo il riscontro della cataratta nel figlio.
Altre volte la cataratta bilaterale è la conseguenza di una malattia metabolica (cioè di un difetto nei processi di trasformazione delle molecole all’interno delle cellule), o di un’infezione contratta in gravidanza, come la rosolia, la varicella, l’herpes simplex o la toxoplasmosi.
Come si manifesta
Spesso sono i genitori stessi a notare un “puntino” più scuro o un’opacità a livello della pupilla di uno o di ambedue i lati, oppure l’assenza del riflesso rosso in una fotografia, o infine uno strabismo (uno o ambedue gli occhi “deviati” rispetto all’asse normale).
Altre volte la cataratta viene identificata dal pediatra o dall’oculista durante le visite di routine mediante uno strumento, detto oftalmoscopio, con cui viene ricercato il Riflesso Rosso.
Diagnosi
La diagnosi viene fatta dal pediatra, ed eventualmente confermata dallo specialista oculista, mediante la manovra detta “Ricerca del Riflesso Rosso”. Si tratta di un test di screening, cioè di un accertamento che viene eseguito regolarmente in ospedale a tutti i neonati e poi alle visite di controllo (bilanci di salute) da parte del Pediatra di famiglia.
Terapia
La terapia, chirurgica, consiste nella rimozione del cristallino interessato ed è indicata nei casi in cui la cataratta interferisce con la vista del bambino e quindi rischia di compromettere lo sviluppo della sua funzione visiva. L’intervento viene eseguito precocemente, entro i 2 mesi, in anestesia generale, e consiste nell’aspirazione del cristallino difettoso accedendovi con una piccola incisione a lato della cornea. La degenza è di pochi giorni, necessari per monitorare la situazione e l’insorgenza di eventuali complicazioni, come glaucoma (aumento della pressione all’interno dell’occhio per ostacolo al drenaggio del liquido all’interno dell’occhio) o infezione dell’occhio. Sono inoltre necessari ripetuti controlli oculistici, alcuni dei quali in sedazione, per verificare che tutto vada bene. A questa età il cristallino non viene rimpiazzato, come avviene nell’adulto o nel bambino grandicello, con un cristallino artificiale, in quanto la rapida crescita del bulbo oculare lo renderebbe ben presto inefficiente. Si applicano invece delle lenti a contatto nel caso di cataratta unilaterale o degli occhiali se la cataratta è bilaterale. Solo dopo l’anno e mezzo di vita è possibile procedere ad un secondo intervento con cui innestare una lente graduata artificiale
I controlli oculistici sono necessari per lungo tempo, per monitorare il grado di recupero della funzione visiva e soprattutto identificare eventuali situazioni di ambliopia o difficoltà visiva, o strabismo.
