Ptosi palpebrale congenita

Cos’è

Per ptosi palpebrale si intende l’abbassamento della palpebra superiore di uno o ambedue gli occhi, con conseguente restringimento della fessura palpebrale (la fessura tra palpebra superiore ed inferiore).

La forma più frequente di ptosi palpebrale è la ptosi congenita (cioè presente dalla nascita). Essa può essere isolata, da causa ignota, o associata ad anomalie genetiche dell’innervazione e della muscolatura oculare e facciale, o essere parte di sindromi malformative complesse.

La forma isolata viene solitamente notata sin dalla nascita, o comunque nel primo anno di vita e tende a rimanere immodificata nel tempo. Interessa circa 1 neonato su mille e più frequentemente l’occhio sinistro. Spesso si riscontra in diversi membri di una stessa famiglia, il che suggerisce l’esistenza di un’anomalia genetica, e in effetti sono stati identificati alcuni geni che sembrano implicati nella genesi della ptosi. L’anomalia genetica causerebbe un anomalo sviluppo dei nervi che controllano il muscolo elevatore della palpebra e/o del muscolo stesso.

Come si manifesta

Si manifesta con una “caduta” di una o di ambedue le palpebre, il più delle volte lieve e di rilievo solo estetico; in alcuni casi invece la palpebra copre completamente la pupilla, interferendo con la funzione visiva.

Diagnosi

Il metodo comunemente usato per individuare e valutare il grado della ptosi palpebrale nel bambino è la misurazione dell’altezza della fessura palpebrale, cioè della distanza massima tra bordo palpebrale superiore e inferiore mentre il bambino sta fissando qualcosa.

Nei casi di ptosi isolata spesso si riscontra la ptosi anche in un genitore. In questo senso possono venire utili per un confronto le foto dei genitori di quando erano bambini.

Nelle forme associate invece ad altri sintomi il discorso è più complesso e richiede la collaborazione tra pediatra, neuropsichiatra infantile e oculista.

Terapia

Si rende necessaria la correzione chirurgica nelle forme importanti, che interferiscono con la funzione visiva, con un intervento che viene solitamente eseguito dopo i 6 mesi.