Spina bifida

Cos’è

La spina bifida è una malattia congenita che si verifica quando la colonna vertebrale e il midollo spinale non si formano normalmente durante i primi mesi di gravidanza. La frequenza in Italia è di 1 caso ogni 1300 gravidanze (inclusi i nati vivi, i nati morti e le interruzioni di gravidanza secondarie alla diagnosi prenatale). È il difetto più frequente del tubo neurale, la struttura embrionale da cui si sviluppano il midollo spinale, il cervello e i tessuti circostanti. Normalmente il tubo neurale si forma nella prima fase della gravidanza e si chiude entro il ventottesimo giorno dal concepimento. Nei bambini con spina bifida una parte del tubo neurale non si chiude o si sviluppa in modo anomalo determinando difetti del midollo spinale (disrafismi spinali) e delle vertebre.

Si possono avere due forme di spina bifida: la spina bifida occulta e la spina bifida aperta.

Spina bifida occulta

È la forma più lieve e più comune caratterizzata dalla presenza di una piccola apertura in una o più vertebre. Il midollo spinale non è danneggiato, ma può essere posizionato più in basso rispetto alla norma. Questa posizione anomala a volte può provocare uno stiramento delle strutture nervose e conseguente comparsa di sintomi e segni clinici in persone fino ad allora asintomatiche.

Spina bifida aperta

È caratterizzata dalla mancata chiusura (schisi) degli archi posteriori delle vertebre lombo-sacrali e lombari (la più frequente), toraciche e cervicali (più rare). Questa apertura presente nelle vertebre determina l’esposizione o la protrusione all’esterno di strutture neurologiche che vengono danneggiate dal contatto con il liquido amniotico.
La spina bifida aperta in base alla sua estensione può interessare cervello, cervelletto, tronco encefalico, midollo spinale, e strutture adiacenti (meningi, vertebre, muscoli, legamenti). Si può presentare nelle seguenti forme:

• il mielocele: protrusione del midollo spinale;
• il meningocele: protrusione delle meningi (4% dei bambini con spina bifida aperta);
• il mielomeningocele: protrusione sia del midollo spinale sia delle meningi
  (è la più importante e complessa, è presente nella stragrande maggioranza dei
  bambini nati con spina bifida aperta).

Si tratta di una patologia che nelle sue forme più gravi può provocare importanti disabilità motorie e funzionali a carico dei diversi organi e apparati.
Non è possibile ottenere una guarigione completa di questa patologia ma si possono mettere in atto diverse misure per migliorare la qualità della vita dei bambini colpiti e per la prevenzione.

Cause

Non sono state identificate cause certe; si tratta probabilmente di un difetto dovuto alla concomitanza di fattori di rischio genetici, nutrizionali e ambientali. I fattori di rischio fino ad ora identificati sono:

• Carenza di folati: la forma naturale di vitamina B-9 è importante per lo sviluppo in utero di un bambino sano; una sua carenza aumenta il rischio di spina bifida. La forma sintetica chiamata acido folico è disponibile come integratore e in cibi vitaminizzati.
• Storia familiare di difetti del tubo neurale: la presenza di un figlio con un difetto del tubo neurale aumenta leggermente la probabilità di avere un altro bambino con lo stesso difetto. Il rischio aumenta se 2 figli hanno presentato il problema. Una donna nata con un difetto del tubo neurale ha una elevata probabilità di dare alla luce un bambino con spina bifida.
• Farmaci: farmaci antiepilettici come l’acido valproico assunti durante la gravidanza (forse per la loro capacità di ridurre l’utilizzo di acido folico da parte della mamma)
• Diabete.
• Obesità.
• Aumento della temperatura corporea: alcune evidenze suggeriscono che nelle prime settimane di gravidanza questa condizione provocata da febbre o utilizzo di sauna o vasca idromassaggio può far aumentare lievemente il rischio di spina bifida.
• Fattori ambientali: cibi contaminati, disinfezione con cloro dell’acqua potabile, campi elettromagnetici, uso di pesticidi.

Come si manifesta

I segni e i sintomi della spina bifida cambiano in base al tipo e alla gravità e anche da un individuo all’altro.

Spina bifida occulta

Non si hanno sintomi fino a quando non si verifica un interessamento dei nervi spinali. Qualche volta sono presenti ciuffi di peli o piccole fossette (fossette pilonidali) a livello della regione coccigea che possono far pensare a un problema nella regione sottostante, che può essere accertato con una ecografia o una risonanza magnetica.

Spina bifida aperta

Il mielomeningocele è la forma più grave e frequente, in cui il rachide rimane aperto lungo diverse vertebre del tratto lombare e sacrale. Il midollo spinale, le meningi e i nervi spinali protrudono formando un sacco visibile alla nascita. I tessuti e i nervi sono solitamente scoperti, qualche volta la pelle ricopre il sacco.
Le disabilità conseguenti possono essere lievi o molto impegnative in relazione alla dimensione e alla localizzazione del difetto, al fatto che l’area colpita sia ricoperta o meno dalla pelle e a quali nervi spinali fuoriescono dalla zona colpita.

L’elenco delle complicanze può sembrare molto pesante ma non tutti i bambini con spina bifida aperta presentano tutte le complicanze e in ogni caso tutte queste condizioni possono essere trattate.

• Problemi di mobilità e deambulazione: i nervi che controllano i muscoli delle gambe non lavorano in modo adeguato al di sotto dell’area interessata. Ciò può causare debolezza muscolare delle gambe e nelle forme più gravi paralisi.
• Complicanze ortopediche: scoliosi, crescita non adeguata, contratture muscolari, dislocazione del bacino, deformità delle ossa e delle articolazioni: dipendono dalla debolezza dei muscoli delle gambe e della schiena.
• Problemi intestinali e urologici: fra essi il mancato o difettoso controllo degli sfinteri per cattivo funzionamento dell’innervazione.
• Idrocefalo (accumulo di liquido nel cervello): evento abbastanza comune nei bambini con mielomeningocele.
• Malformazione di Chiari tipo II: può causare difficoltà di respiro e di deglutizione.
• Meningiti
• Deficit visivi
• Apnee durante il sonno
• Sovrappeso e obesità
• Problemi dermatologici: legati spesso alla perdita di sensibilità che impedisce di percepire il dolore o la presenza di vesciche che possono trasformarsi in ferite profonde difficili da trattare.
• Allergia al lattice
• Altre complicanze: depressione, difficoltà di apprendimento.

Diagnosi

La presenza di spina bifida può essere sospettata eseguendo un esame del sangue alle donne in gravidanza ma l’esame di elezione per la diagnosi è l’ecografia in gravidanza.

Dosaggio dell’alfafetoproteina (AFP) nel siero della madre

La AFP è una sostanza glicoproteica con funzioni simili a quelle dell’albumina, sintetizzata dal sacco vitellino e dal fegato del feto; una piccola quantità passa attraverso la placenta nel sangue della mamma. Un aumento marcato della concentrazione di AFP nel sangue materno fa pensare, senza averne la certezza, che il bambino possa avere la spina bifida.

Ecografia

L’ecografia della colonna vertebrale fetale è il metodo più accurato per fare diagnosi di spina bifida prima del parto. L’ecografia può essere effettuata nel corso del primo trimestre fra al 11^ e la 14^ settimana di gravidanza e nel secondo trimestre di gravidanza fra la 18^ e la 22^ settimana. L’ecografia effettuata nel secondo trimestre è in grado di fare diagnosi certa di spina bifida e, se eseguita da un operatore esperto, anche del livello di gravità.

Terapia

Spina bifida occulta

Spesso non richiede alcuna terapia. Il midollo spinale non è danneggiato, ma a volte può essere posizionato più in basso rispetto alla norma questo può provocare uno stiramento delle strutture nervose. In queste situazioni è indicato un intervento chirurgico di disancoraggio per impedire al midollo spinale e alle radici nervose di essere stirati con conseguenze dannose nel corso della crescita del bambino

Spina bifida aperta

Intervento chirurgico prima della nascita

Si basa sul presupposto che le funzioni nervose possono peggiorare dopo la nascita se la spina bifida non viene trattata.

L’intervento chirurgico prenatale viene effettuato prima della 26^ settimana di gravidanza. Il chirurgo espone chirurgicamente l’utero materno, apre l’utero e opera la colonna vertebrale del bambino. In pazienti selezionati l’intervento può essere eseguito in modo meno invasivo con un fetoscopio introdotto tramite piccole aperture nell’utero.

Le ricerche effettuate sembrano evidenziare che i bambini operati in utero possono presentare disabilità meno gravi; possono avere meno bisogno di stampelle o di altri supporti alla deambulazione e avere un r ischio ridotto di presentare idrocefalo. Questo tipo di intervento è possibile solo in centri di eccellenza con personale altamente specializzato. Nella decisione finale sulla fattibilità di questo tipo di intervento vanno tenuti in considerazione anche il rischio di parto prematuro e le possibili complicazioni a cui questo tipo di procedura può esporre madre e bambino.

Intervento chirurgico dopo la nascita

È importante avvalersi di operatori esperti che lavorino in team.

In genere, i neonati affetti vengono operati nei primi giorni di vita, per limitare la possibilità di infezioni e traumi. Non sempre però gli interventi chirurgici hanno esito risolutivo: il risultato dipende molto dalla gravità della patologia, sede della lesione, danno al midollo spinale, stiramento e danno delle radici spinali.

Durante la crescita del bambino si può rendere necessario l’intervento di diverse figure professionali come il neurochirurgo, il neurologo, il fisiatra, l’urologo, il gastroenterologo, il neuropsichiatra infantile, l’ortopedico, lo psicologo, l’endocrinologo, il chirurgo plastico, il fisioterapista, il nutrizionista per fronteggiare le possibili complicazioni a cui abbiamo fatto cenno in precedenza.

Cosa fare

Al di là delle figure mediche coinvolte, durante la crescita del bambino rivestono un ruolo fondamentale la famiglia, la scuola e il volontariato: tutte le persone coinvolte nell’accudimento quotidiano potranno svolgere ruoli importanti sulla formazione della personalità del bambino malato, sulla sua autostima, sulla capacità di socializzazione e sullo sviluppo della sua vita emotiva e affettiva.
Il maggior livello di autonomia possibile è il traguardo più importante da raggiungere per sviluppare stima e fiducia.

È molto utile che i genitori stabiliscano immediatamente contatti con l’associazione Spina Bifida Italia per ricevere tutte le informazioni utili ad assicurare il miglior livello possibile di assistenza medica ma anche per conoscere tutte le normative esistenti a sostegno e tutela dei bambini portatori di patologie complesse.

Nel portale sono disponibili informazioni molto complete su tutti gli aspetti medici e psicologici di questa patologia ma anche su tematiche burocratiche e altre che riguardano la scuola, il tempo libero e l’inserimento nel mondo del lavoro.

Prevenzione

Diversi studi hanno dimostrato che l’assunzione giornaliera di acido folico almeno un mese prima dell’inizio della gravidanza e durante il primo trimestre riduce il rischio di difetti del tubo neurale compresa la spina bifida.

Siccome molte donne non programmano la gravidanza gli esperti consigliano a tutte le donne in età fertile di assumere un supplemento quotidiano di 400 microgrammi di acido folico.

Le donne che stanno programmando una gravidanza dovrebbero assumere da 400 a 800 microgrammi di acido folico al giorno che sembra avere importanza anche per la prevenzione del labbro leporino e alcuni difetti cardiaci congeniti.

Il nostro corpo non assorbe folati (Vitamina B9) naturali con la stessa facilità con cui assorbe l’acido folico sintetico questo rende necessaria la supplementazione vitaminica .

È comunque utile adottare un’alimentazione sana che utilizzi cibi ricchi in folati come fagioli, piselli, limoni, tuorlo d’uovo, latte, avocados, broccoli e spinaci.