Disrafismi spinali

Cosa sono

Per disrafismo si intende una malformazione congenita data dalla mancata fusione delle due metà di un organo posto sulla linea mediana dell’organismo. Possono essere considerati disrafismi, ad esempio, le malformazioni che interessano il labbro del neonato (labbro leporino) così come difetti che riguardano, appunto, il midollo spinale, struttura del sistema nervoso centrale che decorre lungo la colonna vertebrale.

Ai disrafismi spinali possono associarsi, allo stesso livello del difetto del midollo, anomalie vertebrali (spina bifida), anomalie della cute e del tessuto sottocutaneo.

Cause

Il midollo spinale si forma dal tubo neurale. Un difetto di chiusura del tubo neurale, che dovrebbe fisiologicamente avvenire tra la terza e la quarta settimana di gestazione, è all’origine dei disrafismi spinali, ma il meccanismo esatto che lo causa non è noto.

Certamente sono implicati fattori genetici e la carenza di acido folico in gravidanza. Un fattore di rischio è rappresentato dal fatto che un fratello o una sorella hanno avuto un disrafismo spinale o patologie correlate.

Come si manifestano

A seconda di quanto carente sia stata la chiusura del tubo neurale, si possono avere delle situazioni più o meno severe.

Disrafismi palesi e gravi

Le condizioni più gravi si verificano quando si ha una mancata fusione di tutti i tessuti che ricoprono le strutture nervose, che quindi erniano verso l’esterno senza essere coperte dalla cute (meningocele e mielomeningocele). Queste anomalie si evidenziano già in epoca prenatale e richiedono un intervento immediato.

Disrafismi spinali occulti

In altri casi, invece, si ha solo un’anomalia di chiusura del tubo neurale e quindi delle strutture nervose, che rimangono coperte da cute integra. In questi casi si parla di disrafismo spinale occulto.

I disrafismi spinali occulti possono essere:

• midollo ancorato, determinato dalla presenza di tessuto cicatriziale, che fissa il midollo spinale alle strutture circostanti. In questo modo, risulta impedito il normale flusso di liquido spinale intorno al midollo e le strutture nervose vengono stirate e progressivamente danneggiate;
• lipoma del midollo spinale, cioè la formazione di un tumore benigno (lipoma) nella porzione terminale del midollo, che comprime le strutture nervose e talvolta le ancora ai tessuti circostanti;
• diastematomielia, condizione in cui nella regione terminale del midollo spinale le due porzioni rimangono separate da tessuto cartilagineo oppure osseo;
• seno dermico, un piccolo tragitto fistoloso che si approfonda dalla cute alle strutture nervose.

I disrafismi occulti, quindi non evidenti per definizione, possono dar segno di sé mediante:

• anomalie cutanee della regione dorsale;
• anomalie vertebrali;
• sintomi neurologici e urologici.

Anomalie cutanee della regione dorsale

La più frequente è la fossetta pilonidale o fossetta sacrale. Si tratta di una piccola fossetta presente a livello del fondo della schiena, in regione sacrale. Si tratta di un reperto abbastanza frequente, interessa circa il 2-4 % dei neonati ed è presente sin dalla nascita. Nella maggior parte dei casi (una sola fossetta mediana di diametro inferiore a 5 mm e distanza dall’ano minore di 2.5 cm) è una condizione priva di significato patologico e che non necessita di approfondimenti. Può essere invece spia di un disrafismo occulto se:

• la fossetta dista più di 2,5 cm dall’ano e/o ha un diametro >5 mm o si localizza lateralmente rispetto alla linea mediana;
• si associa ad altre lesioni cutanee: altre piccole fossette, talvolta presenti più in alto, lungo la schiena del neonato, in regione cervicale, dosale o lombare; un piccolo ciuffetto di peli (ipertricosi); tumefazioni, spesso di origine lipomatosa (lipoma) con eventuale deviazione del solco intergluteo; lesioni vascolari (emangiomi o teleangectasie); lesioni peduncolate o lesioni simil cicatriziali.

Anomalie vertebrali

La più frequente è la mancata fusione degli archi vertebrali, che porta ad una incompleta struttura di una o più vertebre della zona lombosacrale (spina bifida).

Sintomi neurologici e urologici

Un disrafismo spinale occulto può essere associato a deficit neurologici, che molto spesso però non sono evidenziabili nei primi mesi di vita del bambino poiché interessano funzioni e competenze che si sviluppano in epoche successive (ad esempio gattonare o camminare, la continenza di urine e feci, ecc.).

Si possono avere atrofia o debolezza degli arti inferiori, deformazioni dei piedi e degli arti inferiori (piede equino-cavo-varo, disfunzioni intestinali o vescicali (come l’enuresi), infezioni ricorrenti delle vie urinarie.

Diagnosi

È molto semplice in caso di disrafismo palese e grave, evidente alla nascita, come il meningocele o il mielomeningocele.

Più complessa in caso di disrafismo occulto, in quanto la sintomatologia neurologica, ortopedica e urinaria compare tardivamente. Fondamentale pertanto è l’esame della zona dorsale del bambino, che il pediatra fa di routine alle visite di controllo, e che, in caso di reperti sospetti, deve indurre ad ulteriori approfondimenti. In questo senso, l’indagine che ci fornisce informazioni più affidabili è la risonanza magnetica, mentre l’ecografia è utile solo nei primi 3 mesi di vita del bambino poiché successivamente, con l’ossificazione degli archi vertebrali, non ci consente più una buona visione delle strutture nervose.

In ogni caso anche nei più piccoli un sospetto clinico di disrafismo spinale, indagato con l’ecografia, deve essere sempre confermato con la risonanza magnetica, che ci fornisce informazioni più complete. Se il disrafismo spinale viene confermato, sarà necessaria una valutazione neurochirurgica al fine di indagare la necessità di una correzione.

Terapia

Consiste sostanzialmente in un intervento neurochirurgico. Tuttavia, la coesistenza spesso già evidente alla nascita di anomalie vertebrali (spina bifida) e la frequente comparsa nel tempo di sintomi neurologici, urologici e ortopedici implica che il bambino con disrafismo spinale richieda un follow-up multidisciplinare che coinvolga urologo, ortopedico, fisiatra e neurologo.

Prevenzione

Il rischio di difetti del tubo neurale può essere ridotto attraverso l’assunzione pre-concezionale di acido folico. Attualmente ne è consigliata l’assunzione di 0,4 mg/die già prima del concepimento.
La strategia migliore prevede la prescrizione dell’acido folico da parte del medico alle donne dal momento in cui iniziano a programmare una gravidanza.
Siccome molte donne non programmano la gravidanza si consiglia a tutte le donne in età fertile di assumere un supplemento di acido folico.