Ipertiroidismo
Cos’è
L’ipertiroidismo è un quadro clinico caratterizzato dalla presenza di elevati livelli di ormoni tiroidei nel sangue (tiroxina o ft4 e triiodotironina o ft3).
La condizione di ipertiroidismo non è molto frequente in età pediatrica ed aumenta con l’età, interessando prevalentemente ragazze in età adolescenziale.
Cause
Una maggiore presenza in circolo di ormoni tiroidei può dipendere dalla ghiandola tiroidea stessa (ipertirodismo primario), da un aumentato stimolo da parte dell’ipofisi (ipertiroidismo secondario) o da parte dell’ipotalamo. Talvolta l’ipertiroidismo può essere una manifestazione di condizioni genetiche più complesse e rare, come la sindrome di McCune-Albright.
Una condizione di ipertiroidismo primario, quindi dipendente dalla tiroide, può avvenire:
- in corso di malattia di Graves, che è la causa più frequente di ipertiroidismo in età pediatrica. Si tratta di un disordine autoimmune durante il quale sono presenti in circolo anticorpi che legano il recettore del TSH (TRAbs), stimolando la ghiandola a produrre una eccessiva quantità di ormoni tiroidei. Oltre ai sintomi e segni legati all’ipertiroidismo, altre manifestazioni della malattia, molto rare in età pediatrica, sono l’oftalmopatia (protrusione dei bulbi oculari dalle orbite con retrazione delle palpabre) e la dermatopatia di Graves (la cute in particolar modo degli arti inferiori appare dura e spessa);
- una condizione di ipertiroidismo può verificarsi anche nei nati da madri affette dalla malattia di Graves, per il passaggio transplacentare degli anticorpi TRAbs: si tratta di una condizione transitoria che generalmente si risolve in poche settimane, con la scomparsa degli anticorpi materni;
- in presenza di tiroidite, un processo infiammatorio a carico della ghiandola durante il quale la distruzione dei follicoli tiroidei porta la liberazione degli ormoni preformati in circolo. Può trattarsi di una tiroidite acuta o subacuta, con frequente eziologia infettiva, che si risolve in pochi mesi con il normalizzarsi della funzione ghiandolare; oppure delle fasi iniziali di una tiroidite autoimmune (Tiroidite di Hashimoto), in cui alla possibile fase di ipertiroidismo segue la distruzione della ghiandola con ipotiroidismo. In corso di tiroidite autoimmune sarà possibile riscontrare in circolo la presenza di anticorpi anti-tireoperossidasi e anti-tireoglobulina;
- in presenza di un nodulo tiroideo. Nella maggior parte dei casi si tratta di un adenoma, una lesione nodulare benigna nel contesto del parenchima ghiandolare, che produce ormoni. Talvolta la struttura della ghiandola può essere caratterizzata da numerosi noduli e aumentata di volume (gozzo multi nodulare). Si tratta comunque di cause piuttosto rare in età pediatrica.
Le cause di ipertiroidismo secondario in età pediatrica sono invece rarissime. In questo caso è l’eccesso di TSH prodotto dall’ipofisi a stimolare la ghiandola tiroidea. Tra le cause più frequenti vi è l’adenoma ipofisario.
Talvolta l’ipertiroidismo può essere provocato dall’assunzione di ormoni esogeni, somministrati in dose eccessiva a scopo terapeutico o per errore.
Come si manifesta
I sintomi che possono far sospettare una condizione di ipertiroidismo sono:
- irritabilità, nervosismo, iperattività, disturbi del sonno. Può manifestarsi anche tremore. All’esame neurologico i riflessi possono apparire vivaci;
- difficoltà a concentrarsi con un calo del rendimento scolastico;
- sudorazione eccessiva, intolleranza al caldo;
- capelli fragili e radi, con un aumento della caduta. Talvolta può verificarsi anche una alterazione delle unghie, fino al distacco dal letto ungueale (onicolisi);
- aumento della frequenza cardiaca, che può essere percepita dal bambino come sensazione di batticuore o palpitazioni, e della pressione arteriosa. Anche la forza di contrazione del cuore aumenta;
- accelerazione della velocità di crescita, con precoce maturazione ossea. Nelle forme più severe l’eccesso degli ormoni tiroidei può essere alla base di una pubertà precoce (vedi articolo correlato). Nelle ragazze che hanno già avuto il menarca, l’ipertiroidismo può provocare irregolarità dei cicli mestruali;
- aumento dell’appetito, ma anche una perdita di peso. Questo perché gli ormoni tiroidei accelerano i processi metabolici, determinando un aumento del dispendio energetico;
- aumento della peristalsi intestinale, con aumento della frequenza di evacuazione;
- affaticamento, con debolezza muscolare;
- tumefazione del collo per aumento del volume ghiandolare (gozzo).
Una emergenza medica rarissima che può verificarsi in corso di ipertiroidismo è la crisi tireotossica. Si verifica per un rapido e notevole aumento degli ormoni tiroidei in circolo. I sintomi più importanti sono un notevole aumento della temperatura corporea, la presenza di confusione, estrema irritabilità o sonnolenza, accompagnati da nausea, vomito e diarrea.
Diagnosi
Per la diagnosi di ipertiroidismo, è fondamentale un’attenta anamnesi e una visita accurata.
L’anamnesi permette di individuare la presenza di familiarità per malattie della tiroide o per disordini autoimmuni, che si presentano spesso in associazione tra loro e possono essere un campanello d’allarme per sospettare una tiroidite autoimmune.
Per confermare il sospetto diagnostico è fondamentale praticare il dosaggio di ft3, ft4 e TSH.
Può talora confondere il valore dell’ft3, che in età pediatrica può essere fisiologicamente più alto dei valori di riferimento: per tale ragione l’ft3 in età pediatrica non andrebbe dosato di routine, come screening della funzione tiroidea, ma solo nei pazienti in trattamento o sintomatici. Viceversa, il riscontro di valori più alti di ft3 con ft4 e TSH normali in un bambino asintomatico non sono preoccupanti (in ogni caso l’assetto ormonale va valutato dal pediatra).
- alti livelli di ormoni tiroidei ft3 e ft4 con valori bassi di TSH indicano un ipertiroidismo determinato da una disfunzione della tiroide; va considerata in questi casi, sebbene rara, l’assunzione accidentale di ormoni tiroidei (l’anamnesi deve essere sempre molto attenta!)
- valori elevati sia degli ormoni tiroidei, ft3 ed ft4, che del TSH indicano un problema centrale, cioè a partenza dall’ipofisi o dall’ipotalamo
Per identificare la causa dell’ipertiroidismo è importante il dosaggio degli anticorpi TRAbs, per valutare la possibile presenza del Morbo di Graves, degli anticorpi anti-tireoperossidasi e anti-tireoglobulina per la diagnosi di una tiroidite autoimmune.
In presenza di ipertiroidismo è molto importante praticare anche l’ecografia della tiroide, che permette di identificare la presenza di eventuali noduli o una struttura ghiandolare disomogenea, caratteristica di una tiroidite. Talvolta è possibile rilevare l’aumento del volume ghiandolare (gozzo) in corso di tiroidite o di malattia di Graves.
Per gli effetti cardiaci degli ormoni tiroidei, può essere utile anche una valutazione cardiologica ed un ECG.
Spesso è utile la collaborazione tra pediatra e Centro di endocrinologia pediatrica di riferimento per esami di secondo livello e per il follow-up del paziente.
Quando consultare il pediatra
Nel sospetto di ipertiroidismo è sempre indispensabile consultare il pediatra.
Particolare attenzione va posta ai disturbi del comportamento: un improvviso cambio di umore del bambino che appare stranamente irritabile, ansioso, triste o con tendenza all’aggressività deve sempre allertare i genitori.
Terapia
In caso di ipertiroidismo, dovrà essere valutata l’assunzione di farmaci che bloccano la sintesi degli ormoni tiroidei. Il farmaco di scelta in età pediatrica è il metimazolo. Nei casi in cui il paziente non tolleri il metimazolo, l’alternativa è rappresentata da un altro farmaco ad azione simile, il propiltiuracile.
L’utilizzo dei farmaci antitiroidei dovrebbe sempre essere gestito con cautela, per il rischio (sebbene raro), di danno epatico . Per tale ragione durante la terapia è importante non solo il controllo degli ormoni tiroidei, ma anche della funzione epatica.
In presenza di sintomi intensi, soprattutto un aumento della frequenza cardiaca (tachicardia) è necessario associare ai farmaci ad azione antitiroidea una terapia con farmaci che agiscono sul cuore, appartenenti alla famiglia dei b-bloccanti.
In situazione particolari ed in base all’eziologia dell’ipertiroidismo, possono essere considerate terapie più invasive come la radioiodioterapia o terapie chirurgiche.