Ipotiroidismo congenito

Cos’è l’ipotiroidismo

Si parla di ipotiroidismo quando la produzione degli ormoni tiroidei è insufficiente.

In considerazione delle cause e dell’epoca di insorgenza possono esserci varie forme di ipotiroidismo.

In base alle cause distinguiamo l’ipotiroidismo in

• primario: dovuto ad un difetto della tiroide, è la forma di gran lunga più frequente;
• secondario: dovuto ad un deficit del TSH (un ormone che stimola la tiroide) prodotto dalla ipofisi;
• terziario: dovuto ad un deficit del TRH (un ormone che stimola la produzione di TSH) prodotto dall’ipotalamo;
• periferico: condizione molto rara dovuta ad una resistenza agli ormoni tiroidei da parte degli organi bersaglio.

In base all’epoca di insorgenza invece l’ipotiroidismo può essere definito come

• congenito (presente sin dalla nascita);
• acquisito (che cioè si manifesta in epoche successive).

Ipotiroidismo congenito

L’ipotiroidismo congenito è una forma di ipotiroidismo presente sin dalla nascita. È più frequente in soggetti affetti da sindromi congenite, come la sindrome di Down o di Turner.

L’effetto degli ormoni tiroidei nei primi anni di vita è fondamentale per il normale sviluppo sia fisico che cognitivo del bambino, tanto che la carenza di questi ormoni in epoca perinatale, se non diagnosticata e trattata precocemente, è la più frequente causa prevenibile di ritardo mentale.

Cause

Le cause di ipotiroidismo congenito sono numerose e possono essere transitorie o permanenti:

• forme transitorie: legate a condizioni materne (carenza o eccesso di iodio, passaggio attraverso la placenta di anticorpi bloccanti il recettore del TSH o di farmaci antitiroidei assunti dalla mamma);
• forme permanenti: provocate da un alterato sviluppo della ghiandola come l’agenesia (ghiandola assente), la disgenesia (ghiandola malformata) o l’ectopia (ghiandola posizionata in sede anomala) o da difetti nella sintesi ormonale

Le forme di ipotiroidismo congenito secondario, cioè legate a deficit congenito di TSH, sono rarissime.

Come si manifesta

I sintomi precoci che si possono presentare già alla nascita o nelle prime settimane di vita, sono:

• basso peso alla nascita e mancato recupero ponderale;
• difficoltà alla suzione;
• ittero prolungato (colorazione giallastra di cute e mucose provocate da un aumento della bilirubina);
• cute fredda, sonnolenza e ipotonia (debolezza muscolare);
• ritardata emissione del meconio (prime feci del neonato);
• macroglossia (aumento delle dimensioni della lingua);
• pianto rauco;
• ernia ombelicale.

Il ritardo dello sviluppo fisico e intellettivo appare invece successivamente, ma solo in assenza di adeguata terapia. Si possono verificare

• ritardo nell’acquisizione delle principali tappe di sviluppo psicomotorio;
• scarso accrescimento staturo poderale;
• stipsi, ritardata chiusura delle fontanelle e ritardata dentizione.

Diagnosi

Proprio perché la sintomatologia di ipotiroidismo alla nascita è sfumata o talvolta assente, in Italia come in molti altri paesi del mondo è previsto uno screening neonatale, al fine di ottenere una diagnosi precoce e la tempestiva introduzione della terapia sostitutiva.

Grazie allo screening negli ultimi anni i bambini con ipotiroidismo congenito vengono identificati e curati già nelle prime settimane di vita e non presenteranno alcun problema successivo.

Lo screening viene eseguito a tutti neonati dopo le 48 ore di vita, grazie al dosaggio di TSH e dell’ft4 capillare, cioè effettuato su qualche goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e versata su un apposito cartoncino.

Attraverso lo screening si possono avere vari risultati:

• valori alti di TSH (superiori a 20 mU/L) o bassi livelli di ft4 (o tiroxina, un ormone tiroideo): richiedono la necessità di una conferma tramite un prelievo, per il dosaggio ormonale sul siero;
• valori intermedi di TSH (tra 6 e 20 mU/L): richiedono invece la necessità di ripetere lo screening;
• valori normali di TSH (inferiori a 6 mU/L): lo screening è negativo e non va ripetuto

Vi sono alcune categorie particolari di neonati (pretermine, i neonati di basso peso alla nascita, i gemelli, neonati critici ricoverati in Terapia Intensiva Neonatale) nei quali l’aumento del TSH può non essere presente immediatamente. In queste categorie è raccomandata la ripetizione dello screening a 2 settimane di vita.

Essere chiamati per ripetere lo screening al proprio neonato è una cosa che giustamente preoccupa molto i genitori ma fortunatamente solo in alcuni casi si ha la conferma dell’ipotiroidismo congenito e comunque anche in questi casi, superato il primo periodo di disorientamento, bisogna pensare a come la diagnosi precoce ed un rapido inizio della terapia permetteranno una vita assolutamente normale.

Una volta confermata la presenza di ipotiroidismo attraverso il dosaggio ormonale sul siero (quindi attraverso un prelievo) si può procedere alla ricerca della causa. Vengono eseguite indagini di laboratorio ed una ecografia del collo per evidenziare la presenza e la struttura della ghiandola.

Terapia

Dopo la diagnosi, è fondamentale cominciare immediatamente la terapia sostitutiva con la levotiroxina (l’ormone sintetico, equivalente dell’ft4), che andrà adeguata in base alla crescita del bambino e praticata per tutta la vita.