Anemia

Cos’è

L’anemia è una condizione frequente in età pediatrica, ed è caratterizzata da una riduzione della concentrazione di emoglobina nel sangue. A differenza dell’adulto, in età pediatrica il valore di riferimento per parlare di anemia cambia in relazione ad età e sesso del bambino e va valutato con l’utilizzo di tabelle.

L’emoglobina è una proteina presente nel globulo rosso, deputata al trasporto di ossigeno ai tessuti. I globuli rossi, detti anche eritrociti, sono cellule del sangue, assieme ai globuli bianchi e alle piastrine.

Nella maggior parte dei casi, ma non sempre, ad una riduzione dell’emoglobina corrisponde anche una riduzione del numero di globuli rossi circolanti.

Cause

Le cause di anemia sono numerose. Possiamo schematicamente classificarle così:

1. da ridotta produzione di globuli rossi;
2. da aumentata distruzione di globuli rossi;
3. da aumentata perdita di globuli rossi.

Anemia da ridotta produzione dei globuli rossi

I globuli rossi sono fisiologicamente prodotti nel midollo osseo tramite un processo definito eritropoiesi. Questo processo può essere interrotto o rallentato per malattie congenite (presenti alla nascita) o acquisite (comparse dopo la nascita).

Le forme congenite possono interessare solo il globulo rosso (Blackfan-Diamond..) oppure tutte le linee ematiche (anemia di Fanconi, discheratosi congenita, Shwachman-Diamond syndrome ecc..).

Tra le cause acquisite (che sono molto più frequenti) che possono determinare anemia per interessamento midollare vi sono le infezioni, soprattutto quelle provocate da alcuni virus (Parvovirus B19, Citomegalovirus), alcuni farmaci e sostanze tossiche.

La ridotta produzione di eritrociti si può verificare anche per una carenza della “materie prime” necessarie per la sintesi del globulo rosso stesso e dell’emoglobina in esso contenuto: è questo il caso della anemia sideropenica o da carenza di ferro (è la forma più frequente di anemia, da scarso apporto di ferro per diete non equilibrate o per scarso assorbimento intestinale di ferro come nella celiaca) e dell’anemia da carenza di B12 e/o di folati (dieta vegetariana non bilanciata, malassorbimento, uso di alcuni farmaci).

Talvolta anche alcuni processi neoplastici che interessano primariamente (leucemie) o successivamente il midollo possono provocare una ridotta sintesi di eritrociti. È frequente in questi casi che non solo i globuli rossi, ma anche altri elementi prodotti dal midollo osseo come globuli bianchi e piastrine siano interessati dal processo patologico.

Anemia da aumentata distruzione dei globuli rossi

I globuli rossi sopravvivono in circolo per circa 120 giorni, dopodiché, ormai invecchiati, vengono captati e distrutti dalla milza. Anche l’aumentata distruzione dei globuli rossi, definita emolisi, può avvenire per cause congenite o acquisite.

Le anomalie su base congenita interessano alcune strutture del globulo rosso, che sono fondamentali per la sopravvivenza cellulare: la membrana, rendendola meno resistente allo stress del circolo (sferocitosi, ellissocitosi ereditarie…), alcuni enzimi (deficit di glucosio-6-fostato deidrogenasi o favismo, deficit di piruvato chinasi…) oppure la struttura dell’emoglobina (talassemia, anemia falciforme..).

Le forme acquisite di anemia emolitica dipendono invece dalla presenza in circolo di elementi che danneggiano il globulo rosso. Questo può avvenire o per l’assunzione di alcuni farmaci (forma molto rara nei bambini) o in corso di infezioni ( EBV, CMV, Mycoplasma… ) che stimolano il sistema immunitario a produrre autoanticorpi diretti contro l’eritrocita, con conseguente rottura della parete del globulo rosso.

Anemia da aumentata perdita di globuli rossi

È quello che avviene in corso di sanguinamenti acuti evidenti (ferite, mestruazioni abbondanti, epistassi frequenti) oppure non evidenti (emorragie interne…).

Come si manifesta

I segni e sintomi di anemia sono legati al ridotto apporto di ossigeno ai tessuti.

Il segno che più frequentemente induce il sospetto di anemia è il pallore, che risulta più evidente soprattutto a livello delle mucose delle congiuntive e della bocca, mentre è più difficile da valutare a livello cutaneo. Il bambino anemico può apparire inoltre più stanco (astenia) e meno vivace, irritabile e con minore appetito, spesso inoltre il bambino può lamentare cefalea o difficoltà a concentrarsi. In caso di anemia cronica può anche presentare un rallentamento della crescita. Altri segni di anemia sono la tachicardia (aumento della frequenza cardiaca) o, nelle forme più severe, la comparsa di soffi cardiaci.

Ai segni e sintomi proprio dell’anemia se ne possono aggiungere altri legati alla causa dell’anemia.

Nell’anemia emolitica, ad esempio, per l’aumentata distruzione dei globuli rossi, si libera in circolo più emoglobina, da cui deriva un aumento della bilirubina che, aumentando in corso di emolisi, determina ittero (colorazione giallastra di cute e mucose) ed urine di un colore più intenso (urine ipercromiche). Inoltre il bambino può presentare splenomegalia (milza di maggiori dimensioni).

Nei pazienti con anemia da carenza di ferro, la carenza di ferro provoca anche sintomi come la glossite (infiammazione della lingua) oppure la fragilità di unghie e capelli.

Nei così di concomitante carenza anche di globuli bianchi e piastrine il bambino potrà presentare maggiore suscettibilità alle infezioni oppure petecchie sul corpo.

Le manifestazioni dell’anemia cambiano anche a seconda del tempo per cui dura l’anemia:

• nelle forme croniche (cioè che si protraggono nel tempo) l’organismo inizialmente cerca di adeguarsi e non è raro vedere (in particolare in paesi in via di sviluppo) che bambini anche con bassi livelli di emoglobina riescono ad avere pochi sintomi.
• nelle forme acute (insorgenza improvvisa e rapida), e manifestazioni cliniche sono spesso molto più evidenti.

Diagnosi

Diagnosi di anemia

Per diagnosticare una condizione di anemia, oltre alla valutazione dei sintomi e alla visita, basta un semplice prelievo di sangue per valutare l’emocromo (esame che valuta quantità e qualità dei globuli rossi e delle altre cellule del sangue): la presenza di un valore di emoglobina basso per età e sesso ci consente infatti la diagnosi di anemia.

Diagnosi della causa dell’anemia

Spesso però l’emocromo da solo non è sufficiente per poter stabilire con certezza la causa dell’anemia. L’anemia infatti non è in sé una malattia, ma è il segno di una condizione patologica che va identificata. Per questo è importante valutare:

• l’età del bambino (le cause di anemia per frequenza sono diverse in un lattante rispetto ad un ragazzo adolescente), così come il genere e l’etnia (alcune forme di anemia sono più frequenti in alcune razze rispetto ad altre, come ad esempio l’anemia falciforme, molto frequente nelle zone tropicali come l’Africa sub-sahariana);
• la storia familiare: alcune forme di anemia sono infatti determinate da disordini congeniti; è quindi possibile che in famiglia la mamma, il papà o qualche parente prossimo presenti la stessa condizione (ne è un tipico esempio la talassemia);
• il volume corpuscolare medio o MCV: è un parametro dell’emocromo che esprime la dimensione dei globuli rossi. Sulla base della dimensione degli eritrociti infatti l’anemia può essere classificata come:
  • anemia microcitica, ossia, globuli rossi piccoli per l’età del bambino: può essere provocata da carenza di ferro, da una emoglobinopatia come la talassemia oppure da uno stato di infiammazione cronica, legata per esempio ad un’infezione oppure ad una malattia cronica;
  • anemia normocitica, ossia, globuli rossi di dimensioni normali per l’età del bambino: può essere un’anemia da emolisi, da perdita di sangue acuta come le emorragie, oppure alcune forma di anemia con coinvolgimento midollare;
  • anemia macrocitica, ossia, globuli rossi più grandi per l’età: una carenza di vitamina B12 e acido folico possono determinare la presenza in circolo di globuli rossi di più grandi dimensioni. Anche alcune patologie del fegato o della tiroide possono essere alla base di un’anemia macrocitica.

• il numero di reticolociti: i reticolociti sono globuli rossi immaturi presenti in circolo in piccola quantità. In presenza di anemia il numero di reticolociti dovrebbe aumentare come tentativo di compenso alla ridotta presenza di globuli rossi in circolo. Quando questo non avviene, cioè ci troviamo in presenza di un’anemia con basso numero di reticolociti, dobbiamo pensare che ci sia un’alterazione a livello midollare e quindi un’anemia da ridotta produzione di globuli rossi. Un aumento dei reticolociti in presenza di anemia indica invece un buon compenso midollare e quindi ci orienta verso forme di anemia da aumentata distruzione dei globuli rossi oppure da perdita.
• altri esami tra cui bilirubina, aptoglobina e LDH (un loro aumento è indice di emolisi, cioè di rottura dei globuli rossi), sideremia, transferrina e ferritina (che indicano lo stato del ferro nel nostro organismo), indici di infiammazione (VES, PCR, procalcitonina, che possono suggerirci la presenza di un processo infiammatorio). Nei casi di anemia da carenza di ferro e che non risponde alla terapia specifica, può essere utile anche eseguire gli accertamenti per la celiachia. Nelle forme familiari per poter arrivare ad una diagnosi precisa spesso è utile praticare un esame chiamato elettroforesi dell’emoglobina, altre volte invece sarà necessario il dosaggio di alcuni enzimi (quale G6PD) o l’osservazione scrupolosa al microscopio della forma dei globuli rossi (che possono apparire con forme particolari a sfera o ad ellissi).

Terapia

Come abbiamo detto le cause di anemia possono essere molto numerose e di conseguenza anche gli interventi terapeutici possono essere molto diversi. In presenza di anemia è quindi fondamentale consultare il pediatra, che valuterà la terapia idonea solo dopo una accurata diagnosi.