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Deficit di G6PD nei bambini e anemia emolitica da farmaci: cosa fare

I bambini affetti da deficit di G6PD, un enzima che ha funzioni protettive per il sangue, possono sviluppare un’anemia emolitica (distruzione dei globuli rossi) quando assumono determinati farmaci o quando consumano fave (patologia conosciuta con il nome di favismo).

In questo articolo ci occuperemo in particolare di deficit di G6PD nei bambini e di anemia emolitica da farmaci, per capire quali farmaci si possono assumere, quali invece occorre evitare e cosa fare in caso di crisi emolitica.

Cos’è il deficit di G6PD

Per deficit di G6PD si intende la mancanza di un enzima (chiamato glucosio 6 fosfato deidrogenasi o G6PD), normalmente presente sul cromosoma X, che serve a proteggere l’emoglobina e la membrana cellulare dei globuli rossi da una serie di danni.

Quando questo enzima è assente, o è presente a valori molto bassi, i globuli rossi sono molto più sensibili ad una serie di fattori esterni e si “rompono” più facilmente, portando ad una anemia acuta.

Tra i fattori che possono causare questo danno ci sono alcuni farmaci e alcune sostanze presenti nelle fave (chiamate vicina e convicina) che possono determinare episodi di anemia emolitica (distruzione dei glubuli rossi).

Quali sono le cause del deficit di G6PD

La mancanza dell’enzima G6PD è legata ad un problema genetico presente sul cromosoma X.

Per tale motivo sono colpiti dalla malattia quasi esclusivamente i maschi (che hanno un solo cromosoma X), mentre le femmine (che hanno due cromosomi X) sono portatrici e trasmettono la malattia ai propri figli maschi.

I casi di donne malate sono rari e legati a particolari combinazioni genetiche.                                                       

Pur essendo presente il tutto il mondo, i Paesi più interessati sono quelli del bacino del Mediterraneo e dell’Africa centro – settentrionale (ma anche Cina e India).

In Italia la regione che presenta il numero più elevato è senz’altro la Sardegna, e a seguire regioni meridionali e area del delta del Po. In seguito ai fenomeni migratori non è raro comunque che anche in altre regioni italiane possano esserci bambini che presentino questo problema.

Come si manifesta il deficit di G6PD

Una delle prime manifestazioni del deficit, anche se non frequente, può essere quello di un ittero, particolarmente severo e prolungato in periodo neonatale, motivo per cui in questi casi è necessario una accurata indagine familiare, per identificare eventuali familiari affetti o portatori.

La manifestazione più frequente del deficit di G6PD è sicuramente il favismo.

L’anemia emolitica da farmaci è un’altra manifestazione del deficit di G6PD, anche se meno frequente rispetto al favismo.

Anemia emolitica da farmaci

Come detto, i soggetti affetti da deficit di G6PD, possono sviluppare una anemia emolitica quando assumono alcuni farmaci, tra questi anche alcuni farmaci antimalarici ed alcuni antibiotici.

Diciamo subito che questa è un’evenienza molto rara nei bambini, perché la maggior parte dei farmaci responsabili di questa forma di anemia viene utilizzata negli adulti. La maggior parte dei farmaci utilizzati invece nelle più frequenti malattie dei bambini è sicuro anche in bambini con deficit di G6PD.

Anche la vitamina C è stata associata a crisi emolitiche, ma solo per dosi molto superiori a quelle normalmente usate nei bambini e non alle dosi presenti nei comuni integratori.

Bisogna dire che l’elenco di farmaci sospettati è molto ampio e si aggiorna continuamente, ma per molti di essi sono presenti solo segnalazioni occasionali e non è certo che alle dosi terapeutiche siano responsabili dell’emolisi. Un ulteriore problema è dovuto al fatto che anche alcune malattie per cui si usano farmaci (salmonellosi, polmonite, epatite virale, sepsi) sembrano poter causare di per sé emolisi per cui non è semplice distinguere se l’emolisi è provocata dalla malattia o dai farmaci usati.

A titolo esemplificativo, riportiamo alcuni farmaci o classi di farmaci comunemente usati nei bambini, dividendoli in sicuri e da evitare in caso di deficit di G6PD.

Antibiotici

SICURI

DA EVITARE

amoxicillina

ciprofloxacina ed altri fluorichinolonici

amoxicillina acido clavulanico

nitrofurantoina

macrolidi

cotrimoxazolo

cefalosporine

cloramfenicolo

aminoglicosidi

Antifebbrili, antinfiammatori

SICURI

DA EVITARE

paracetamolo

acido acetilsalicilico

ibuprofene

Per un elenco completo dei farmaci responsabili può essere consultato il sito AIEOP (Associazione Italiana Emato Oncologia Pediatrica) e il sito dell’ISS (Istituto Superiore di Sanità).

In caso di deficit di G6PD, consultate sempre il pediatra prima di somministrare un farmaco al bambino.

Terapia del Covid-19: farmaci antimalarici e antivirali

Per quanto riguarda i farmaci antimalarici, sappiamo che molti possono essere responsabili di anemia emolitica. Tra questi l’idrossiclorochina, consigliata nella terapia del Covid 19, viene utilizzata nei bambini con estrema cautela, perché i dati disponibili sulla sicurezza nei soggetti con deficit di G6PD in età pediatrica sono molto limitati.

In caso di eventuale necessità di terapia per COVID 19, sono invece sicuri i farmaci normalmente usati nel trattamento dei sintomi non gravi (quali ad esempio paracetamolo, azitromicina, cefixima, ceftriaxone).

Anche i farmaci antivirali possono essere usati, con cautela.

Attenzione anche alla naftalina e all’henné

Una sostanza invece che non è un farmaco (è un prodotto contro le tarme) ma che può causare frequentemente una crisi emolitica, anche solo con l’inalazione, è la naftalina. 

Un’altra sostanza potenzialmente molto pericolosa, utilizzata per tatuaggi o per tinture per capelli, è l’henné in quanto se assorbita dalla cute può essere in grado di causare una crisi emolitica.

Come si manifesta un episodio di anemia emolitica

I sintomi legati ad un improvviso episodio di anemia acuta sono:

  • malessere generale (pallore, stanchezza, agitazione);
  • dolori addominali e lombari;
  • febbre;
  • brividi;
  • ittero (colore giallo della pelle);
  • ipotensione (pressione bassa);
  • tachicardia (battiti del cuore accelerati);
  • urine di colore scuro.

Se il bambino presenta sintomi di una sospetta crisi emolitica, è necessario recarsi immediatamente al pronto soccorso ospedaliero in quanto una anemia acuta grave è una emergenza medica, potenzialmente molto pericolosa per la salute del bambino.

Come si fa la diagnosi di deficit G6PD

La storia clinica (anemia emolitica dopo ingestione di fave o assunzione di farmaci) e la storia familiare (altri pazienti maschi nella stessa famiglia) rendono la diagnosi molto probabile.

La diagnosi definitiva si ha con il dosaggio nel sangue dell’enzima G6PD, che risulta essere molto basso o quasi assente nei maschi malati e ridotto o quasi normale nelle femmine portatrici.

E’ molto importante che il prelievo per essere attendibile venga eseguito a distanza da una crisi emolitica acuta.

Cosa fare

Se un genitore sa che nella sua famiglia è presente qualche persona che ha avuto un episodio di anemia emolitica dopo ingestione di farmaci (o di fave) è bene che avverta il pediatra che programmerà un prelievo con il dosaggio dell’enzima G6PD, per avere conferma della diagnosi.

E’ buona norma segnare il deficit di G6PD nella cartella sanitaria o in un documento personale del bambino.

In caso di necessità di assunzione di nuovi farmaci, segnalare al medico il deficit di G6PD.

In caso di deficit di G6PD, occorre inoltre eliminare scrupolosamente dalla dieta le fave, sia fresche sia secche, e seguire tutte le indicazioni di cautela per evitare l’ingestione accidentale di fave (es. al ristorante, alla mensa scolastica). Puoi trovare le informazioni su favismo e bambini nel nostro articolo Favismo nei bambini: come si manifesta, cosa si può fare.


Articolo scritto in collaborazione con la d.ssa Angela Maria Caprio


Pediatra di Famiglia a Santa Maria Capua Vetere (CE) – ASL Caserta – Regione Campania

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