Favismo nei bambini: come si manifesta, cosa fare

Cos’è il favismo

E’ una malattia ereditaria dovuta al deficit di un enzima (G6PD o glucosio 6 fosfato deidrogenasi) che ha la funzione di proteggere l’emoglobina (una proteina importante per il trasporto dell’ossigeno nel corpo) e la membrana cellulare dei globuli rossi. In caso di deficit di G6PD, i globuli rossi diventano più vulnerabili ai processi di ossidazione e la loro membrana “si rompe”, causando la morte dei globuli rossi per lisi (rottura della membrana).

Tra i fattori che possono causare questo danno ci sono alcune sostanze (chiamate vicina e convicina) presenti nelle fave. Nelle persone con deficit di G6PD, mangiare fave può quindi causare episodi di anemia emolitica (dovuta alla distruzione dei globuli rossi).

In particolare le fave fresche sono più responsabili di crisi emolitiche rispetto a quelle secche o surgelate.

La stagione di maggior incidenza di favismo è la primavera, quando si consumano in prevalenza fave fresche.

Poiché differenti qualità di fave hanno differenti concentrazioni di vicina e convicina, può capitare che se assunte in modiche quantità non provochino una crisi emolitica (che comunque potrebbe ripresentarsi dopo aver consumato nuovamente fave, in condizioni diverse).

Come si trasmette il favismo

La mancanza dell’enzima G6PD è legata ad un problema genetico presente sul cromosoma X.

Per tale motivo sono colpiti dalla malattia quasi esclusivamente i maschi (che hanno un solo cromosoma X), mentre le femmine (che hanno due cromosomi X) sono portatrici e trasmettono la malattia ai propri figli maschi.

I casi di donne malate sono rari e legati a particolari combinazioni genetiche.

Come si manifesta un episodio di anemia emolitica

Il primo episodio può essere un evento imprevisto ed improvviso, proprio perché capita generalmente in un bambino maschio, dell’età tra 2 e 10 anni per il resto sano, che ha assunto fave. I bambini sono più esposti a crisi emolitiche rispetto agli adulti perché c’è un rapporto tra quantità di fave assunte e peso. Raramente può manifestarsi anche in lattanti allattati al seno le cui madri hanno assunto fave.

L’anemia emolitica (cioè la rottura dei globuli rossi) può essere più o meno grave.

Le forme più lievi, che sono anche quelle più frequenti, presentano pochi sintomi:

• pallore,
• stanchezza,
• lieve ittero,
• urine più scure

Queste forme si risolvono spontaneamente ed è necessaria solo una terapia reidratante.

Nelle forme più severe, fortunatamente non frequenti, il bambino (dopo alcune ore e fino a 1-3 giorni dopo l’assunzione delle fave) si presenta

• sofferente,
• con colorito pallido o francamente itterico,
• con dolore addominale e battito cardiaco accelerato,
• pressione bassa e
• spesso febbre e
• con urine di colore molto scuro.

Gli esami del sangue mostrano anemia ed aumento della bilirubina.

Le forme più severe (cioè quelle che si manifestano improvvisamente e con i sintomi appena descritti) sono una emergenza medica e richiedono ospedalizzazione e necessità di trasfusione per prevenire possibili danni renali.

Crisi di favismo: ingestione, inalazione o contatto

Le crisi di favismo sono dovute all’ingestione di fave.

Per lungo tempo si è creduto che anche la sola inalazione del polline delle fave potesse causare una crisi, ma le conoscenze attuali hanno escluso questa possibilità.

Analogamente, non è possibile avere una crisi di favismo  dopo aver toccato le fave, anche se per prudenza è meglio evitare anche il contatto con le fave (un bambino piccolo potrebbe facilmente ingerire le fave in un momento di distrazione dei genitori).

Favismo: quali legumi si possono mangiare?

Con il progredire delle conoscenze e degli studi clinici si è potuto stabilire che altri legumi (piselli, lupini, soia ed altri) si possono assumere con tranquillità perché contengono una quantità trascurabile delle sostanze responsabili dell’emolisi (vicina e convicina) che sono presenti in quantità elevata solo nelle fave.

Il problema principale può essere nell’uso di minestroni che a volte contengono anche fave, per cui in questi casi è indispensabile controllare gli ingredienti.

Cosa fare

Se un genitore sa che nella sua famiglia è presente qualche persona che ha avuto un episodio di anemia emolitica dopo ingestione di fave (o di farmaci), è bene che avverta il pediatra che programmerà un prelievo di sangue con il dosaggio dell’enzima G6PD.

Per i bambini che sono a rischio di anemia emolitica, il pediatra provvederà a fornire un certificato che preveda l’eliminazione delle fave (fresche o nei minestroni) dalla mensa scolastica.

E’ buona norma segnare un eventuale deficit di G6PD nella cartella sanitaria o in documento personale del bambino.

Nel caso si vada al ristorante, in particolare in alcuni Paesi dove è frequente l’uso di fave, è bene assicurarsi che nei pasti non siano presenti fave.

I bambini con deficit di G6PD devono inoltre evitare l’assunzione di alcuni farmaci. Per conoscere quali farmaci sono sicuri e quali invece sono da evitare, puoi leggere il nostro articolo Deficit di G6PD nei bambini e anemia emolitica da farmaci: cosa fare

Articolo scritto in collaborazione con la D.ssa Marianna Casertano