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Cardiopatie congenite del neonato e del bambino

Che cosa sono le cardiopatie congenite

Le cardiopatie congenite sono malformazioni che interessano componenti anatomiche del cuore: i setti, ossia le  pareti che fanno da divisori delle camere cardiache (difetti interatriali o interventricolari), le valvole cardiache
(valvulopatie) o il muscolo cardiaco (cardiomiopatie) o le grosse arterie collegate al cuore.

Le malformazioni  cardiache si sviluppano durante la vita embrionale e fetale tra la seconda e la decima settimana di gestazione; la maggior parte delle volte, sono ben tollerate durante la gravidanza e diventano sintomatiche dopo la nascita.

Una cardiopatia congenita è presente in 8-10 neonati su mille; di questi, il 2,5-3 su mille presentano una forma complessa.

Quando è presente un difetto unico si parla di cardiopatia  congenita semplice; quando sono presenti più difetti contemporaneamente si parla di cardiopatia  congenita complessa.

Se si prende in considerazione il periodo della vita in cui si presentano clinicamente, le cardiopatie congenite possono essere distinte in cardiopatie congenite ad esordio neonatale e cardiopatie congenite del lattante e del bambino.

Cardiopatie congenite ad esordio neonatale

La maggior parte delle malformazioni cardiache con esordio neonatale si presentano con manifestazioni cliniche importanti  entro i primi 3-7 giorni di vita.
Solitamente necessitano di trattamento chirurgico entro il primo mese di vita.  

La classificazione di queste forme è complessa e di difficile comprensione senza una conoscenza approfondita della anatomia cardiaca del feto e della circolazione fetale.

Le più frequenti sono:

  • la trasposizione dei grandi vasi arteriosi;
  • il ventricolo sinistro ipoplasico;
  • la tetralogia di Fallot;
  • la coartazione aortica;
  • i difetti del setto intervenrticolare;
  • la pervietà del dotto arterioso.

Cardiopatie congenite del lattante e del bambino

Sono malformazioni con presentazione clinica tardiva (dopo il periodo neonatale).
Possono essere classificate in 2 grandi gruppi: cardiopatie congenite non cianogene e cardiopatie congenite cianogene, in base alla presenza o meno di cianosi.

Cardiopatie congenite del lattante e del bambino non cianogene

Le più frequenti sono:

  • difetto interatriale;
  • difetto interventricolare;
  • dotto arterioso pervio;
  • canale atrioventricolare;
  • stenosi polmonare;
  • stenosi aortica;
  • coartazione aortica.

Cardiopatie congenite del lattante e del bambino cianogene

La forma più comune è la tetralogia di Fallot ad esordio tardivo.

Forme più rare sono:

  • atresia della tricuspide;
  • atresia della polmonare;
  • trasposizione grandi vasi con difetto interventricolare;
  • ventricolo unico;
  • truncus arteriosus.

Quale è la causa delle cardiopatie congenite

La maggior parte delle volte i meccanismi che hanno portato alla formazione del difetto congenito sono multifattoriali.
Per il 5-10% delle malformazioni sono state identificate alterazioni cromosomiche; si tratta quasi sempre di bambini che presentano una sindrome in cui sono presenti malformazioni multiple.

Fattori predisponenti

La presenza di un parente di primo grado con cardiopatia congenita e alcune situazioni riguardanti la madre come rosolia nel primo trimestre di gravidanza , miocarditi o altre infezioni cardiache nell’ultimo trimestre , diabete mellito gestazionale o assunzione di farmaci teratogeni come estrogeni e progesterone, litio e acido valproico aumentano il rischio di avere bambini affetti da cardiopatie congenite.

Quali sono i sintomi delle cardiopatie congenite

In epoca neonatale il sintomo più importante è la cianosi, ma anche un ridotto accrescimento staturo-ponderale non spiegabile con altre situazioni cliniche può essere dovuto ad una cardiopatia congenita.

Nel lattante e nel bambino più grande deve far sospettare la possibile esistenza di una cardiopatia congenita la presenza di un soffio associato a

  • crescita rallentata
  • dispnea
  • vomito frequente
  • tosse cronica
  • cardiopalmo o palpitazioni
  • dolore toracico (quando il bambino è in grado di riferirlo );
  • infezioni respiratorie recidivanti
  • scarsa tolleranza allo sforzo fisico valutata in relazione all’età del bambino

Diagnosi delle cardiopatie congenite

Grazie ai grandi progressi della diagnostica per immagini, la maggior parte delle volte la diagnosi di cardiopatia congenita viene posta durante la vita intrauterina con l’esecuzione di un ecocardiogramma fetale.
Circa l’80% delle cardiopatie congenite vengono diagnosticate nel primo anno di vita, e la maggior parte di esse nel primo mese.

Può succedere però che alcune cardiopatie non diano manifestazioni cliniche per periodi anche molto lunghi.

Se non c’è stata una  diagnosi prenatale, la maggiore parte delle anomalie congenite del cuore possono essere sospettate durante una visita pediatrica  in presenza di un soffio cardiaco patologico riscontrato nei primi giorni o nelle prime settimane di vita.

Se l’auscultazione pone il dubbio della presenza di un soffio patologico, il pediatra prescrive l’esecuzione di una visita cardiologica e di una ecocardiografia color doppler che rappresenta l’esame strumentale di prima scelta.

In alcuni casi per approfondire alcune situazioni patologiche diagnosticate con il primo esame il cardiologo pediatra o il cardiochirurgo potranno  prescrivere esami di secondo livello (ovvero ulteriori approfondimenti diagnostici come l’Ecocardiogramma transesofageo, la TAC cuore, la RMN cardiaca o il Cateterismo cardiaco).

Terapia  delle cardiopatie congenite

Quando la diagnosi di cardiopatia congenita è stata fatta durante la gravidanza, è bene mettersi in contatto con un centro specializzato dove il piccolo possa essere preso in carico e seguito subito dopo la nascita.

Alcune cardiopatie congenite, soprattutto quelle ad esordio precoce neonatale, devono essere inquadrate ed operate subito dopo la nascita; per altre è possibile aspettare qualche settimana, qualche mese e a volte anche qualche anno in modo da ottenere i risultati migliori possibili al momento dell’intervento chirurgico.

E’ consigliabile comunque che il trattamento chirurgico venga effettuato entro il quarto-sesto anno di vita per non penalizzare troppo a lungo la le attività sociali e sportive del bambino.

I moderni interventi utilizzano tecniche chirurgiche molto sofisticate e ottengono risultati più che soddisfacenti: nella maggior parte dei casi garantiscono una buona o ottima qualità di vita.

I casi molto gravi, per fortuna rari,  non operabili o in cui persiste un quadro di scompenso cardiaco dopo l’intervento e l’utilizzo di terapie farmacologiche associate diventano candidati al trapianto cardiaco.