Autismo: cos’è, cause, sintomi e diagnosi

Cos’è l’autismo

Con il termine autismo o disturbo dello spettro autistico (SDA) si intende un complesso disturbo del neurosviluppo che compromette il comportamento e le capacità del soggetto di interagire socialmente e di comunicare con il mondo “non autistico”.

Si preferisce parlare di spettro autistico per sottolineare l’ampia varietà di sintomi e problemi che caratterizzano questa condizione, e il fatto che i soggetti con autismo possono manifestare difficoltà di vario grado e in aree molto differenti del loro comportamento.

Quali sono le cause di autismo

Le cause e i meccanismi che determinano l’autismo non sono ancora ben conosciute e comprese; tuttavia, è probabile che l’autismo dipenda da una combinazione di fattori, che possiamo classificare in:

• genetici
• neurologici
• prenatali e perinatali
• ambientali

Ciò spiegherebbe anche la notevole variabilità, per grado e tipo di compromissione, delle manifestazioni dell’autismo.

Fattori genetici

I fattori genetici rappresentano certamente una componente importante dell’autismo. Molti casi dipendono probabilmente da una complessa interazione di più geni, ma esistono anche casi dipendenti dalla mutazione di un gene specifico.

Fattori neurologici

In alcuni soggetti autistici sono state osservate anomalie nella struttura e nel funzionamento cerebrale insorte quando il bambino era ancora in utero o nei primi anni di vita. Questo, tuttavia, è un campo tuttora oggetto di studi.

Fattori prenatali e perinatali

L’autismo è stato associato anche a fattori prenatali (che agiscono durante la vita uterina) e perinatali (che agiscono durante o in prossimità del parto), come l’esposizione ad alcuni farmaci in gravidanza, complicazioni durante il parto o alcune patologie della madre.

Non si tratta però di cause dirette di autismo, ma di condizioni che probabilmente predispongono, in combinazione con altri fattori, al suo sviluppo.

Fattori ambientali

Tra le possibili cause di autismo sono stati citati anche alcuni fattori ambientali, come l’esposizione in gravidanza a certi inquinanti, agenti chimici o infezioni. Tuttavia, loro ruolo nell’insorgenza dell’autismo non è ben chiaro né tanto meno provato.

Le vaccinazioni possono causare autismo?

La risposta è NO. L’idea che i vaccini – e soprattutto il vaccino contro morbillo, rosolia e parotite – siano collegati all’autismo nasce da uno studio mal condotto e falsato da conflitti di interessi, pubblicato nel 1998 dal Dott. Andrew Wakefield.

Da allora sono stati pubblicati molti studi seri, ben condotti e realizzati su casistiche molto numerose per cercare di individuare eventuali rapporti tra autismo e vaccinazioni, ma nessuno di questi ha riscontrato qualsiasi evidenza in tal senso. 

Sintomi dell’autismo

È importante ribadire che l’autismo si manifesta in modo molto variabile e che un bambino autistico può presentare nel suo comportamento una grande variabilità di abilità e di difficoltà.

In generale, tuttavia, tra i tratti più caratteristici dei soggetti autistici possiamo trovare:

• Difficoltà sociali – I bimbi autistici presentano difficoltà ad interagire e a relazionarsi con i soggetti non autistici, a comprendere ed interpretare i segnali sociali, a mantenere il contatto visivo e ad impegnarsi nei tipici comportamenti sociali.

• Difficoltà di comunicazione – Sia la comunicazione verbale che non verbale sono spesso difficili per i soggetti autistici. Alcuni bambini possono presentare ritardi nello sviluppo del linguaggio, mentre altri faticano a comprenderlo oppure hanno difficoltà nella gestualità o nel mantenere una conversazione.

• Comportamenti ripetitivi – La comunicazione e la relazione sociale possono essere ulteriormente disturbate da comportamenti ripetitivi, come lo “sfarfallamento” delle mani, il dondolamento o il concentrarsi ossessivamente su specifici oggetti o frasi.

• Alterata sensibilità sensoriale – Il bambino autistico può reagire agli stimoli sensoriali (luci, suoni, colori, odori, gusti o superfici) in modo diverso dagli altri, spesso esagerato o, più raramente, ridotto.

• Rituali e routine rigide – Molti bambini con autismo presentano abitudini e rituali molto rigidi e possono stressarsi moltissimo quando queste routine vengono interrotte o modificate.

Diagnosi: esistono test per l’autismo?

Ad oggi sono disponibili diversi test per la diagnosi di autismo, dai test psicometrici alle schede standardizzate per la valutazione e la misurazione di specifici aspetti dello sviluppo, della comunicazione e del comportamento del bambino. 

È importante ricordare, tuttavia, che la diagnosi di autismo è un procedimento complesso e che abitualmente richiede la stretta collaborazione di un team di specialisti, dal pediatra al neuropsichiatra infantile, allo psicologo, al logopedista. Nello specifico, è molto importante che si tratti di professionisti formati ed esperti nel campo dell’autismo. 

Se da un lato è fondamentale la diagnosi precoce, per poter intervenire e aiutare tempestivamente il bambino a gestire le difficoltà che l’autismo comporta, è altrettanto vero che la diagnosi precisa richiede del tempo e può essere fatta solo dopo aver seguito una procedura che privilegi l’individuazione e possibilmente il trattamento delle aree carenti,e in particolare dei deficit di comunicazione.

Essa si basa innanzi tutto su una corretta ed accurata raccolta di informazioni riguardo le tappe dello sviluppo e del comportamento del bambino, attraverso un colloquio con i genitori, gli educatori e in generale tutti coloro che hanno un rapporto stretto con lui.

Altrettanto importante è l’osservazione del suo comportamento in vari contesti, per valutare le sue capacità relazionali, le sue abilità comunicative e i suoi comportamenti ripetitivi.

Ciò avviene solitamente in modo codificato da parte di professionisti qualificati detti analisti funzionali. In particolare, viene richiesto in genere l’intervento di un logopedista, per valutare il grado di sviluppo del linguaggio e le abilità comunicative del bambino, sia per ciò che riguarda l’espressione che la comprensione.

È anche importante escludere, con un’accurata visita pediatrica, possibili condizioni fisiche che possono almeno in parte confondersi con l’autismo. Inoltre, è altrettanto utile la valutazione di eventuali difficoltà motorie e sensoriali.