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Bassa statura da deficit di GH nei bambini: cosa si può fare

Cos’è la bassa statura da deficit di GH

La bassa statura da deficit dell’ormone della crescita chiamato GH (Growth Hormone) è un disordine raro (rappresenta solo il 3% di tutte le cause di bassa statura), può interessare entrambi i sessi ma è più frequente nei maschietti.

La carenza di tale ormone può essere

  • congenita (presente sin dalla nascita),
  • acquisita (causata da traumi, raramente da tumori o altre malattie del sistema nervoso che alterano la funzione ipotalamica o ipofisaria) oppure
  • idiopatica, condizione più frequente, in cui non si identifica la causa diretta del deficit ormonale.

Cos’è il GH (Growth Ormone o Somatotropina)

Il GH (o somatotropina) è un ormone proteico secreto dall’adenoipofisi, ghiandola endocrina situata alla base del cervello.

La produzione e l’immissione nel circolo sanguigno del GH da parte dell’ipofisi è a sua volta sotto il diretto controllo di un’altra ghiandola chiamata ipotalamo.

La funzione primaria del GH è quella di promuovere l’accrescimento: per questa caratteristica viene chiamato anche ormone della crescita. Agisce infatti  a livello delle cartilagini di accrescimento e sull’osso (attraverso un mediatore prodotto dal fegato, l’IGF1). Il GH è inoltre coinvolto in numerosi processi metabolici.

Quando sospettare un deficit di GH?

Se il deficit di GH è congenito, al momento della nascita il bambino potrà essere di peso e lunghezza normali, ma presentare altri problemi quali l’ipoglicemia neonatale, la presenza di ittero prolungato; inoltre alla visita il pene risulta particolarmente piccolo.
Se il deficit si sviluppa durante la crescita, il bambino presenterà progressivamente una bassa statura armonica (sarà cioè tutto piccolo ma proporzionato, come una “bambola”) e una velocità di crescita ridotta. La maturazione scheletrica è tipicamente ritardata (età ossea sarà minore rispetto all’età cronologica, per es. un bambino di 8 anni può avere un’età ossea di 6 anni).
Inoltre, poiché il GH svolge anche altre funzioni, in caso di deficit potranno manifestarsi  alcuni disordini metabolici quali l’ipoglicemia, la riduzione dello sviluppo muscolare, le alterazioni del metabolismo lipidico.

Come si fa la diagnosi di deficit di GH

In caso di bassa statura con una curva che man mano si allontana dai percentili di riferimento (con una altezza inferiore al 3° percentile) e senza altre cause, è necessaria una attenta valutazione pediatrica ed eventualmente endocrinologica.

Il GH viene secreto fisiologicamente in maniera non continua durante la giornata, ma pulsatile (cioè con dei “picchi” la maggior parte dei quali avviene durante la notte con valori estremamente ridotti tra un picco e l’altro), quindi la misurazione di un solo valore non è utile per la diagnosi. L’ IGF1, mediatore dell’azione del GH, presenta invece dei livelli più stabili e quindi la sua misurazione può essere utile nel sospetto del deficit ormonale.

Per giungere alla diagnosi definitiva è necessaria una valutazione endocrinologica per effettuare dei test da stimolo: si studia la secrezione del GH dopo aver somministrato al bambino una sostanza farmacologica che ne stimola la sintesi (arginina, clonidina, glucagone …). La diagnosi viene posta se, dopo 2 test da stimolo, il valore del GH risulta essere ridotto rispetto a quello previsto.

In presenza di deficit di GH documentato è sempre necessario effettuare una risonanza magnetica del cervello, in particolare della zona ipotalamo-ipofisaria, per escludere anomalie di questa regione ed eventuali rare neoplasie che possono essere responsabili del deficit.

Come si cura i deficit di GH

Una volta confermata la diagnosi, la terapia consiste nella somministrazione del GH biosintetico, del tutto identico a quello prodotto fisiologicamente dall’ipofisi, ad un dosaggio stabilito dal centro di endocrinologia pediatrica.

È molto importante individuare e trattare precocemente un deficit di GH per

  • assicurare il recupero staturale con il raggiungimento di un’altezza finale adeguata, nel range di normalità e nel target genetico;
  • ottenere gli effetti metabolici del GH (buono sviluppo della massa muscolare, adeguato metabolismo lipidico e glucidico e normale composizione corporea);
  • evitare problemi psicologici legati alla bassa statura.

Una diagnosi ed una terapia iniziati nei tempi giusti permettono il raggiungimento di una adeguata statura finale.
Il farmaco deve essere somministrato per via sottocutanea, tutti i giorni la sera, prima dell’addormentamento.La dose del farmaco viene calcolata in base al peso e alla superficie corporea. Per la somministrazione del farmaco a domicilio, vengono utilizzate delle penne contenenti fiale monodose o multi-dose del farmaco munite di un aghetto sottilissimo o senza ago.

Durante la terapia è necessario praticare controlli periodici, generalmente ogni 6 mesi, presso il centro di endocrinologia pediatrica, per monitorare la crescita e gli effetti metabolici del farmaco (in particolare la glicemia e il profilo lipidico) e modificare il dosaggio in rapporto all’età.
La durata della terapia dipende dalla gravità del deficit: nelle forme meno severe la terapia viene sospesa 2-3 anni dopo il completamento dello sviluppo puberale. Nei casi più severi, in cui il deficit genera disordini metabolici, è necessario seguire la terapia anche durante l’età adulta.

E’ importante ricordare che la somministrazione del GH biosintetico è utile solo nei casi accertati di deficit di GH, mentre è inutile in tutte le altre forme di bassa statura.


Articolo scritto in collaborazione con il Dr. Giuseppe Longobardi


 

Medico Chirurgo specializzando in Pediatria

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