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Gli screening neonatali: quali sono, a cosa servono, quando farli

mano di neonato appena nato in ospedale con al polso il braccialetto di riconoscimento

Gli screening neonatali svolgono un ruolo fondamentale nell’ambito della medicina preventiva in età pediatrica.

Cos’è uno screening neonatale

Per screening neonatale si intende un esame che viene effettuato a tappeto su tutti i nuovi nati con l’obiettivo di individuare una malattia prima che ne compaiano i sintomi.
Questo permette di mettere in atto in modo tempestivo, ove necessario, misure terapeutiche in grado di impedire lo sviluppo di lesioni organiche o handicap fisici o psichici che comprometterebbero in modo grave lo stato di salute e la qualità di vita dei bambini interessati.

Alcuni screening vengono effettuati alla nascita in Ospedale, prima della dimissione. Altri vengono prescritti nella lettera di dimissione e vanno eseguiti nei primi mesi di vita del bambino, secondo le indicazioni ricevute, o ancora saranno condotti dal Pediatra in occasione delle visite ai bilanci di salute.

Screening metabolico

Quando e come viene effettuato

Viene effettuato presso il centro nascita prima della dimissione del neonato e serve per individuare precocemente alcune rare malattie che, se non diagnosticate, provocherebbero gravi conseguenze sullo sviluppo fisico e/o neurologico del bambino affetto.

Per l’esecuzione sono sufficienti poche gocce di sangue prelevate con una piccola puntura sul tallone. Una volta raccolto, il campione viene inviato al Centro Regionale di riferimento dove verrà registrato e analizzato.
Se dalle analisi effettuate emerge qualche elemento di dubbio, i genitori verranno contattati immediatamente e invitati ad eseguire un controllo per la conferma del sospetto diagnostico.
Se non arrivano comunicazioni entro 10-15 giorni dalla dimissione dal punto nascita vuol dire che i test eseguiti sono risultati normali.

Quali malattie può individuare

Le patologie identificabili sono gravi malattie metaboliche congenite (ovvero presenti alla nascita e causate dall’assenza o carenza di uno degli enzimi indispensabili al corretto funzionamento di processi metabolici  di vitale importanza ) e difficili da identificare clinicamente. Senza un adeguato screening neonatale, potrebbero esserci gravi ritardi diagnostici (anche di 7 anni dalla comparsa dei primi sintomi) e i soggetti non diagnosticati andrebbero incontro a gravi disabilità e qualche volte anche alla morte.

Fino a pochissimi anni fa le malattie che venivano ricercate erano l’ipotiroidismo, la fenilchetonuria e la fibrosi cistica.
Dal 2016 in Italia è previsto per legge lo screening neonatale metabolico allargato (o screening metabolico esteso -SME). Si tratta dello screening più completo a livello europeo che comprende circa 40 patologie per cui esiste una terapia. Lo screening è obbligatorio ed essendo stato inserito nei Lea (Livelli Essenziali di Assistenza ) è a carico del Servizio Sanitario Nazionale (quindi totalmente gratuito per le famiglie). Questo test pone l’Italia al primo posto in Europa come numero di malattie identificabili precocemente (negli altri paesi il test è obbligatorio per un numero molto inferiore di malattie). 

Grazie a  questo screening  nel 2018 sono stati identificati precocemente circa 350 neonati affetti da malattie metaboliche rare, avviati immediatamente alle opportune terapie.

Ecografia delle anche

Quando e come viene effettuata

Viene effettuata alla nascita in Ospedale per i soggetti a rischio (o, in alcuni centri nascita, per tutti i nuovi nati) o, negli altri casi, viene programmata tra il secondo ed il terzo mese di vita.

E’ un esame ecografico innocuo e non fastidioso per il neonato, effettuato con gli ultrasuoni (analogamente a quanto avviene per le ecografie fatte al feto durante la gravidanza). Non richiede preparazione. Il bambino viene adagiato in una speciale culla sagomata in gommapiuma per la breve durata dell’esame.

Quali malattie può individuare

L’ecografia delle anche permette uno studio molto preciso della morfologia delle anche del neonato, visualizza i rapporti articolari delle varie componenti dell’articolazione dell’anca  e ne valuta la maturità per individuare precocemente anomalie come la displasia (alterazione della forma delle componenti articolari dell’anca) o lussazione (fuoriuscita della testa del femore dalla cavità acetabolare che contiene la testa del femore).

Riflesso rosso del fondo oculare

Quando e come viene effettuato

La ricerca del riflesso rosso del fondo oculare viene effettuata alla nascita in Ospedale, in occasione della prima visita di controllo dopo la dimissione e successivamente, durante le visite ai bilanci di salute dal Pediatra di famiglia.

Per eseguire l’esame di utilizza un oftalmoscopio diretto (o un otoscopio senza lente d’ingrandimento). I neonati vengono lasciati in un ambiente con luce soffusa per alcuni minuti per favorire la dilatazione pupillare (midriasi) o, in alcuni casi, si instillano nell’occhio apposite gocce oculari. L’oftalmoscopio viene acceso a circa 40 cm di distanza, dirigendo il fascio di luce verso l’occhio da esaminare.

Quali malattie può individuare

La ricerca del riflesso rosso è utilizzata per lo screening neonatale della cataratta congenita, una opacizzazione del cristallino (la “lente” naturale dell’occhio) e del retinoblastoma, un grave tumore della retina.

In caso di esito positivo del test (quando cioè viene individuata un’opacità delle strutture dell’occhio che normalmente dovrebbero essere trasparenti), verranno prescritti degli approfondimenti diagnostici presso un medico specialista oftalmologo.

Otoemissioni acustiche

Quando e come viene effettuato

Il test viene genralemente eseguito di routine alla nascita in Ospedale a tutti i nuovi nati.

Il test si esegue durante il sonno spontaneo del neonato ponendo all’ingresso del condotto uditivo un piccolo microfono per la registrazione delle otoemissioni acustiche, ovvero le onde sonore prodotto dalle ciglia della coclea (l’organo uditivo che trasforma le vibrazioni sonore dei suoni provenienti dall’esterno in impulsi elettrici da inviare al cervello). Se le otoemissioni sono assenti, il test viene ripetuto. In caso di nuovo risultato negativo, vengono prescritti approfondimenti diagnostici (misurazione dei potenziali evocati uditivi).

Quali malattie può individuare

Il test delle otoemissioni acustiche serve ad individuare l’ipoacusia congenita, ovvero di un calo dell’udito che può essere di diversa intensità (lieve, moderata o profonda).

Pulsossimetria

Quando e come viene eseguita

La pulsossimetria è utilizzata da qualche anno nella maggior parte dei punti nascita come screening da eseguirsi a tutti i neonati nei primi giorni di vita ad integrazione della ecografia prenatale e della visita del neonatologo alla nascita.

Questo test si esegue posizionando un sensore adesivo monouso sull’area laterale esterna della mano destra, sotto il quarto o quinto dito, e  un sensore sull’area laterale esterna del piede destro, sotto il quarto o quinto dito, e procedendo subito dopo alla registrazione dei valori di saturazione dell’ossigeno nel sangue (SaO2 ) rilevati dai sensori.

Quali malattie può individuare

La pulsossimetria è utilizzata per lo screening neonatale delle cardiopatie congenite critiche (CCC), gravi patologie cardiache che richiedono interventi urgenti con terapia sia medica che chirurgica e che, se non diagnosticate, possono portare rapidamente alla morte (entro i 28 giorni di vita).

La pulsossimetria è ritenuto uno strumento molto utile nell’intercettare le cardiopatie congenite gravi in quanto ha la capacità di evidenziare nel neonato una ipossia (diminuzione dell’ossigeno nel sangue, uno dei segni di cardiopatia) non rilevabile con la visita medica. Questo vale per tutti i neonati, ma soprattutto per quelli di carnagione scura.

In caso di sospetto diagnostico saranno effettuati approfondimenti  che comprendono l’elettrocardiogramma e la radiografia del torace;  una conferma  definitiva potrà essere data dall’ecocardiogramma eseguito da professionisti esperti.